Skip to content
Menu
Институт красоты и здоровья
Институт красоты и здоровья

Герминогенные опухоли

Posted on 25.07.2020 by admin

ГЕРМИНОГЕННЫ ОПУХОЛИ – достаточно редкое заболевание у детей, частота их в популяции 4-6 случаев на 1 млн детского населения. Герминогенные опухоли развиваются из предшественников половых клеток ( эмбриональных соматических клеток ). В зависимости от конкретной локализации к этой группе заболеваний относятся: герминогенные опухоли гонад ( яички и яичники ), а также внегонадные локализации ( крестцово- копчиковая область, переднее средостение, забрюшинная клетчатка, влагалище, почка. Крайне редко выявлена локализация в желудке, шее, орбите.
Подходы к лечению этих заболеваний несколько отличаются: при локализациях в гонадах — на первом этапе показано хирургическое лечение, при внегонадных локализациях – лечение начинают с химиотерапии.
Установлены два возрастных пика заболеваемости герминогенными опухолями у детей : до 3 лет ( крестцово – копчиковаые, яички, влагалище, орбита, шея, забрюшинная локализации ) и после 12 лет ( яичники, яички и средостение ).
Наиболее частые гистологические формы ГО:

  1. Опухоль желточного мешка ( опухоль эндодермального синуса )
  2. Эмбриональный рак
  3. Тератома ( зрелая и незрелая )
  4. Дисгерминоама/семинома/ герминома
  5. Герминогенные опухоли смешанного строения ( включают все вышеперечисленные формы, в состав которых может входить хориокарцинома и полиэмбинома – как самостоятельные формы встречаются крайне редко)

Основная опасность герминогенных опухолей яичников – разрыв опухоли, что может вызвать диссеминацию процесса по брюшине. При герминогенных опухолях яичка — метастазирование в регионарные и забрюшинные лимфатические узлы, что может приводить к сдавлению магистральных вен и образованию тромбозов. Герминогенные опухоли локализованные в крестцово — копчиковой области могут вызывать кишечную непроходимость (то есть полностью перекрывать просвет кишки и препятствовать прохождению пищи), вызывать запоры и нарушение мочеиспускания. Все герминогенные опухоли могут метастазировать (т.е. формировать новые очаги болезни) в регионарных и отдаленных лимфатических узлах, а также в других органах ( чаще всего в легких, реже печени, головном мозге и костях ). Метастатическое поражение головного мозга приводит к неврологической симптоматике. К счастью, на сегодняшний день большинство даже запущенных форм герминогенных опухолей успешно излечивается, при условии, что лечением исходно занимается квалифицированный специалист в этой области.
Большинство пациентов могут полностью выздороветь и полноценно вернуться к привычному
образу жизни. Исключение составляют ситуации, когда герминогенные опухоли локализованы в средостении, а так- же после проведения при ГО расширенной биопсии в неспециализированных учреждениях, длительного диагностического этапа и при выявлении множественных метастазов в печени и головном мозге.
Но даже в таких случаях, при невозможности полного излечения, пациентам можно значительно увеличить продолжительность жизни и облегчить симптомы заболевания.
Лечение герминогенных опухолей у детей – задача не одного специалиста. В зависимости от конкретной ситуации, требуется наличие в клиники квалифицированного хирурга , детского онколога, детского онкогинеколога, химиотерапевта, патоморфолога, анестезиолога, реаниматолога, кардиолога, невролога.

В НИИ Дои Г индивидуально подходят к лечению каждого пациента, план лечения составляется и обсуждается на консилиуме до госпитализации, привлекаются все необходимые специалисты .

КАК ПРОЯВЛЯЮТСЯ ГЕРМИНОГЕННЫЕ ОПРУХОЛИ У ДЕТЕЙ И ПОДРОСТКОВ ? СИМПТОМЫ ГЕРМИНОГЕННЫХ ОПУХОЛЕЙ

Как и многие другие онкологические заболевания, герминогенные опухоли могут длительно протекать бессимптомно, а зачастую неверно диагностированы педиатрами и детскими хирургами. Поэтому большое значение имеет в таких случаях онкологическая настороженность в первую очередь родителей, а потом и врачей.
При локализации ГО в яичке: увеличение и уплотнение яичка на пораженной стороне, возможна болезненность мошонки, паховых областей. При метастатическом поражении забрюшинных лимфатических узлов — боли в поясничной области .
При локализации ГО в яичниках : чаще всего обмечаются боли в животе и увеличение размеров живота, возможны кровянистые выделения из половых путей.
При локализации ГО в крестцово — копчиковой области: запоры, нарушение мочеиспускания, наличие опухоли в области копчика, изменение сосудистого рисунка в области копчика. В далеко зашедших случаях – боли в нижних конечностях, нарушение походки.
При локализации ГО во влагалище – чаще всего появляются кровянистые выделения из половых путей, а учитывая, что возрастной пик заболеваемости при ГО влагалища до 2 лет, это должно насторожить родителей и педиатров.
При локализации ГО в средостении — чаще всего возникают жалобы на кашель и повышение Т, протекает как манифест длительно протекающего ОРВИ, о. пневмонии , о. бронхита. Однако данное заболевание может протекать бессимптомно и выявляется при рентгенологическом исследовании, при диспансеризации.
При появлении вышеперечисленных симптомов необходимо срочно обратиться к врачу и сдать ан. крови на опухолевые маркеры – альфафетопротеин и хорионический гонадотропин. При повышении уровня опухолевых маркеров необходимо обратиться в детскому онкологу в специализированное учреждение. В подобной ситуации показано проведение необходимого дообследования в короткие сроки и срочное начало необходимого лечения.

ДИАГНОСТИКА ГЕРМИНОГЕНЫХ ОПУХОЛЕЙ У ДЕТЕЙ. КАКИЕ ОБСЛЕДОВАНИЯ НЕОБХОДИМО ВЫПОЛНИТЬ ПРИ ВЫЯВЛЕНИИ ГЕРМИНОГЕННЫХ ОПУХОЛЕЙ ДО НАЧАЛА ЛЕЧЕНИЯ?

При постановке диагноза проводится диагностика :
1) Оценка локализации опухоли и её распространения, исключение наличия метастазов в другие органы.
УЗИ первичной опухоли, а так же органов брюшной полости, малого таза, регионарных лимфатических узлов для выявления распространенности опухолевого процесса. Далее в зависимости от локализации опухоли показано проведение компьютерной томографии с внутривенным контрастированием либо магнитно — резонансной томографии с внутривенным контрастированием. Для пациентов с ГО яичка, яичников, крестцово — копчиковой локализации, влагалища целесообразнее выполнять МРТ органов брюшной полости и малого таза. МРТ при крестцово- копчиковой области может выявить распространение опухоли в крестцовый канал. Пациентам с ГО средостения – компьютерною томографию с внутривенным усилением. Компьютерная томография легких необходимо выполнить всем пациентам, для исключения метастатического поражения легких.

В план обследования необходимо включить КТ головного мозга ( при уровне альфафетопротеина более 20 000 МЕ/мл и хорионического гонадотропина более 10 000 МЕ/мл ), а также при подозрении на метастатическое поражение костей – радиоизотопное исследований скелета с технецием.
В сложных диагностических ситуациях, при маркеронегативных опухолях показано проведение позитронно- эмиссеционной томографии ( ПЭТ )
2 ) Оценка прогноза заболевания, возможностей дальнейшего контроля эффективности
лечения.
Как уже было сказано выше, всем пациентам , без исключения, необходимо выполнить анализ крови на опухолевые маркеры : альфафетопротеин и хорионический гонадотропин ( норма до 5 МЕ/мл ) . Интерпретировать результаты проведенного анализа должен врач – детский онколог , хорошо разбирающийся в герминогенных опухолях детского возраста. У детей до 1 года, уровень альфафетопротеина может быть физиологически повышенным.
Маркеры не имеет смысла использовать для профилактического обследования здоровых людей.
Однако у пациентов с исходно повышенными маркерами их контролирование после лечения служит удобным и высокоэффективным методом контроля проведённого лечения, а также исключения рецидива заболевания
3) Пациентам с подозрением на герминогенную опухоль ( кроме опухоли, локализованной в яичке и яичнике ) с нормальным уровнем опухолевых маркеров необходимо проведение биопсии в опухоли с целью верификации диагноза в онкологическом центре.
4) Консультация детского онколога — гинеколога и генетика необходима при геримногенной опухоли у детей
5) Оценка общего состояния пациента, степени риска проведения хирургического либо химиотерапевтического лечения . Эти обследования назначаются индивидуально и обычно включают ЭКГ, ЭХОКГ, консультацию кардиолога и невролога
6) Молекулярно-генетическое исследование : хромосомные аномалии 12р

КАК УСТАНАВЛИВАЕТСЯ СТАДИЯ ГЕРМИНОГЕННЫХ ОПУХОЛЕЙ

Стадии герминогенных опухолей яичников у детей

Стадия

Распространенность поражения

I стадия

Опухоль ограничена яичником (яичниками),перитонеальные смывы не содержат опухолевых клеток ( глиоматоз брюшины не увеличивает стадию опухолевого процесса ), опухолевые маркеры в норме после периода полураспада.

II стадия

Микроскопически остаточная опухоль или позитивные лимфатические узлы (л/у) <2см, перитонеальные смывы не содержат опухолевых клеток( глиоматоз брюшины не увеличивает стадию опухолевого процесса ), опухолевые маркеры +/-

III стадия

Макроскопически остаточная опухоль или состояние после биопсии опухоли, пораженные л/у >2см, опухолевые поражения сальника, кишки, мочевого пузыря, перитонеальные смывы не содержат опухолевых клеток , опухолевые маркеры +/-

IV стадия

Отдаленные метастазы

Стадии герминогенных опухолей яичка у детей

Стадия

Распространенность поражения

I стадия

Опухоль локализована в яичках, полностью удалена через разрез в паховой области, нет пораженных лимфатических узлов, опухолевые маркеры в норме после периода полураспада

II стадия

Опухоль удалена разрезом на мошонке, микроскопически остаточная опухоль в мошонке или в семенном канатике, удаление семенного канатика (менее 5 см от проксимального края резекции), забрюшинные л/у <2см, опухолевые маркеры +/-

III стадия

Опухолевое поражение забрюшинных л/у >2см, отсутствует висцеральное или экстраабдоминальное распространение опухоли, опухолевые маркеры +/-

IV стадия

Отдаленные метастазы

Стадии герминогенных опухолей внегонадной локализации

Стадия

Распространенность поражения

I стадия

Возможно радикальное удаление опухоли при любой локализации, удаление копчика вместе с опухолью крестцово-копчиковой локализации, отсутствие опухолевых клеток по границам иссечения опухоли

II стадия

Микроскопически остаточная опухоль, л/узлы не поражены

III стадия

Макроскопически остаточная опухоль или биопсия опухоли, поражение региональных л/у есть или нет

IV стадия

Отдаленные метастазы

После определения стадии опухолевого процесса устанавливается группа риска – это необходимо для планирования лечения.
Группы риска пациентов с герминогенными опухолями

Группа риска

Локализация

Стадия

низкий риск

яичник

яичко

cредний риск

яичник

яичко

II — III-IV

экстрагонадные (исключая крестцово-копчиковые)

высокий риск

экстрагонадные

III – IV

крестцово-копчиковые

яичник

ЛЕЧЕНИЕ ГЕРМИНОГЕННЫХ ОПУХОЛЕЙ У ДЕТЕЙ . ЧТО НУЖНО ЗНАТЬ ПЕРЕД ТЕМ, КАК СОГЛАШАТЬСЯ НА ЛЕЧЕНИЕ?

При герминогенных опухолях лечение зависит от локализации, стадии опухолевого процесса и проводится в соответствии с группами риска ( рискадаптивное лечение )
При локализации ГО в яичке: первым этапом выполняется операция, далее в зависимости от гистологического заключения и уровня опухолевых маркеров определяется группа риска и назначается лечение.
При локализации ГО в яичниках : первым этапом выполняется операция, далее в зависимости от гистологического заключения и уровня опухолевых маркеров определяется группа риска и назначается лечение.
При локализации ГО в крестцово — копчиковой области: лечение начинается с проведения химиотерапии под контролем уровня опухолевых маркеров. Только после нормализации уровня опухолевых маркеров выполняется операция.
При локализации ГО во влагалище: проводится химиотерапия, соответственно группе риска, чаще всего в 98% случаев – хирургическое лечение не требуется.
При локализации ГО в средостении: лечение начинается с проведения химиотерапии, после нормализации уровня опухолевых маркеров, выполняется хирургический этап лечения.

НАБЛЮДЕНИЕ ПОСЛЕ ЛЕЧЕНИЯ

Правильный контроль после завершения основного этапа лечения – залог успеха в лечении с герминогенных опухолей у детей. Наблюдение после лечения проводится для пациентов в поликлинике НИИ ДОГ НМИЦ Онкологии им. Н.Н.Блохина. Контрольные визиты после проведенного лечения проводятся ежемесячно первый год: осмотр детского онколога, анализ крови на опухолевые маркеры ( АФП и ХГЧ ) , УЗИ органов брюшной полости и малого таза. МРТ органов брюшной полости и малого таза, КТ легких выполняются 1 раз в 3 месяца первого года и 1 раз в 6 месяцев второго года наблюдения.

ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ. НАСЛЕДУЕТСЯ ЛИ ГЕРМИНОГЕННЫЕ ОПУХОЛИ?

Герминогенные опухоли у детей являются эмбриональными опухолями, связанными с пороками развития плода ( пороки развития мочеполовой и костной систем ).

В группе пациентов с опухолями яичников отмечено наличие генетических заболеваний. Установлены определенные закономерности в сочетании пороков развития и морфологического строения опухоли. Герминогенные опухоли, особенно дисгерминома, часто сочетаются с пороками развития. При дисгерминомах возможно наличия порока половой дифференцировки. Опухоли желточного мешка и смешанные герминогенные опухоли также могут сочетаться с пороками развития. Герминогенные опухоли у детей являются эмбриональными опухолями, связанными с пороками развития плода ( пороки развития мочеполовой и костной систем ).
Ведущим синдромом, устанавливаемым у детей с пороками развития и опухолью яичников, является дисгенезия гонад, тестикулярная феминизация, синдром Шершевского-Тернера, синдром Сваера.
В НМИЦ Онкологии им. Н.Н.Блохина можно получить квалифицированную консультацию генетика и генетическое тестирование у детей с пороками развития и опухолью яичников ( дисгенезия гонад, тестикулярная феминизация, синдром Шершевского-Тернера, синдром Сваера ), у детей с герминогенными опухолями средостения и яичек синдром Кляйнффельтера ).

Герминативная мутация

Germline mutation

Мутация — изменение структуры гена (последовательности нуклеотидов, хромосомы, генома) по сравнению с референсной, т. е. контрольной, последовательностью. Сейчас использовать этот термин не рекомендуется, он заменен термином «генетический вариант». Тем не менее, его можно встретить в литературе, причем в разных значениях.

Мутации обычно возникают в момент деления клетки из-за ошибки в процессе деления. Мутации в половых (зародышевых) клетках называются гаметными или герминативными мутациями, они передаются по наследству. Также существуют соматические мутации, которые встречаются в различных не половых клетках организма. Эти мутации по наследству не передаются.

У человека есть специальные клетки, называемые герминативными, из которых возникают половые клетки, гаметы: сперматозоиды у мужчин и яйцеклетки у женщин. Эти клетки еще называют зародышевой линией. Остальные клетки тела называются соматическими. При делении любых клеток возможны ошибки, которые приводят к появлению генетических вариантов — мутаций. Термин мутация в медицинской генетике сейчас рекомендовано заменять именно на «генетический вариант» — это более нейтральное название (а то под мутациями многие понимают «нечто вредное», а большинство генетических вариантов нейтральны).

Мутации в соматических клетках и в клетках зародышевой линии имеют разные последствия. Если изменение затронуло половую клетку — герминативная мутация — то все клетки организма, получившегося из этой половой клетки, также будут его содержать. И такая мутация может быть передана следующему поколению. При возникновении же изменений в соматических клетках внутри организма будут как клетки с этой мутацией (потомки той, где впервые возникло изменение), так и клетки без нее. Такое явление называется соматическим мозаицизмом. Соматические мутации не наследуются.

В медицинской генетике соматические мутации имеют большое значение для исследования раковых опухолей. Но наследственные синдромы чаще связаны с герминативными вариантами (хотя есть исключения).

Для описания генетики аутизма соматические варианты важны прежде всего в отношении хромосомных мутаций. Соматический мозаицизм, например, характерен для кольцевых хромосом. Они нестабильны и в разных клетках тела кариотип (хромосомная картина) может различаться.

При синдроме Мартина-Белл мутация — увеличение числа повторов в гене FMR1 — происходит преимущественно в зародышевой линии, т. е. это исходно герминативный генетический вариант. Но в соматических клетках число повторов может различаться, приводя к мозаицизму.

См. также: Мутация de novo, синдром Ретта

Статью подготовил: Екатерина Померанцева, к.б.н., врач-генетик, зав.лабораторией Genetico

Новые статьи:

  • Асит терапия цена

    Лечение аллергии – процесс длительный и не всегда результативный. Аллергия постепенно превращается в постоянного спутника…

  • Эдвардс синдром

    2019-06-03 17:25:59Неинвазивное исследование, позволяющее получить информацию о наличии у плода анеуплодий, характерных для синдрома Дауна,…

  • Амилоидоза почек – что это?

    О Коллектив авторов. 1998 УДК 616.61-003.821-07-037Л.Н.Шишкин, Д.Е.Янченко, Т.Н.ВарясинаРАННЯЯ ДИАГНОСТИКА И ПРОГНОЗ У БОЛЬНЫХ АМИЛОИДОЗОМ ПОЧЕКA.N.Shishkin,…

  • Почему стокгольмский синдром?

    Действительно, как сказали выше, "Стокгольмский синдром" это феномен, при котором жертвы встают на сторону своих…

Добавить комментарий Отменить ответ

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Свежие записи

  • Что такое абдоминальные боли в животе?
  • Шизоидное расстройство личности
  • Гиповитаминоз а
  • Опухоль ствола головного мозга
  • Стираемость зубов

Свежие комментарии

    Архивы

    • Август 2020
    • Июль 2020
    • Июнь 2020
    • Май 2020
    • Апрель 2020
    • Март 2020
    • Февраль 2020
    • Январь 2020

    Рубрики

    • Здоровье

    Мета

    • Войти
    • Лента записей
    • Лента комментариев
    • WordPress.org
    ©2020 Институт красоты и здоровья | Theme: Wordly by SuperbThemes