Редкая генетическая патология, при которой наблюдаются деформации лица и черепа, краниосиностоз, а также развиваются сопутствующие нарушения. Заболевание может проявляться брахицефалией, скафоцефалией, тригоноцефалией, гипоплазией средней части лица, крючковидным носом, зрительными и слуховыми нарушениями. Диагноз устанавливают на основании анамнестических данных, клинических симптомов, физикального осмотра и дополнительных обследований. В рамках диагностики могут выполнять автоматическое секвенирование гена FGFR2 и FGFR3, компьютерную томографию, рентгенографию, офтальмоскопию. Специфическая терапия не разработана, потому проводится паллиативное лечение. Деформации лица и черепа исправляют с помощью оперативных вмешательств. Если у пациента выявляется атрезия хоан, чтобы облегчить дыхание, их расширяют хирургическим путем. Прогноз сложный. Большинство врачей склоняются к неблагоприятному исходу. Несмотря на симптоматическую и паллиативную терапию, со временем клиническая картина дополняется нарастающим расходящимся косоглазием, глухотой, выраженной гипоплазией части лица. Возможно развитие олигофрении. Прогноз выживаемости благоприятный. Если больной получает необходимое лечение, он может дожить до старости.
Содержание
Причины синдрома Крузона
Болезнь развивается на фоне генетических мутаций. Дефектным геном является FGFR2, который располагается в 10-й хромосоме. Он отвечает за кодирование аминокислотной последовательности рецепторов к росту фибробластов. Кроме того, различные мутации данного гена могут привести к формированию акроцефалосиндактилии 1 типа, синдромам Пфайффера, Сетре-Чотзена и многих других заболеваний. Из-за миссенс-мутаций изменяется структура кодируемого протеина. В результате нарушается взаимодействие между клетками соединительных тканей черепа. Фибробласты накапливаются в зоне межкостных швов, а затем костенеют, формируя черепной синостоз. Синдром Крузона с черным акантозом образуется при мутациях другого гена – FGFR3, который локализуется в 4 хромосоме.
Симптомы синдрома Крузона
Признаки недуга заметны сразу после родоразрешения, правда наиболее выраженные симптомы отмечаются в возрасте 4-х лет. Заболевание проявляется краниосиностозом, развивающемся в зоне венечного либо стреловидного шва, который прочно соединяет кости и останавливает рост черепа. Уже в первые дни жизни патология характеризуется гипертелоризмом, крючковидным носом, незначительным экзофтальмом, прогнатием нижней челюсти, низким расположением слухового прохода. У некоторых пациентов болезнь сопровождается синдактилией пальцев. Возможно развитие гидроцефалии и атрезии хоан. Болезнь неминуемо прогрессирует. К симптомам недуга также относят брахицефалию, экзостозы костей черепа, косоглазие, нарушения слуха, умственную отсталость, судороги. При форме синдрома с черным акантозом также наблюдаются гиперкератоз, сильная пигментация, большое количество невусов, гипертрофические рубцы.
Диагностика синдрома Крузона
В большинстве случаев патология выявляется во время проведения пренатальной диагностики. Чтобы становить диагноз после рождения малыша, врач собирает анамнестическую информацию, анализирует клинические признаки, проводит физикальный осмотр и направляет ребенка на дополнительные обследования. В рамках диагностики могут выполнять автоматическое секвенирование гена FGFR2 и FGFR3, компьютерную томографию, рентгенографию, офтальмоскопию. Пациенту могут потребоваться консультации специалистов педиатрического, офтальмологического, оториноларингического, психиатрического, хирургического и генетического профилей.
Лечение синдрома Крузона
Специфическая терапия не разработана, потому проводится паллиативное лечение. Чтобы ремоделировать форму черепа и устранить синостозы, врачи назначают оперативные вмешательства. В большинстве случаев их проводят в несколько этапов по мере роста ребенка. Операции также необходимы для снижения давления внутри черепа, профилактики развития умственной отсталости и неврологических расстройств. Степень экзофтальма снижают с помощью искусственного блефарофимоза. Атрезия хоан является показанием к их хирургическому расширению. Если развиваются кожные изменения, назначают ретиноиды и кортикостероиды в форме мази или крема.
Профилактика синдрома Крузона
Специальных превентивных мер не существует. Парам, планирующим зачатие, рекомендована консультация генетика. В период гестации проводится пренатальная диагностика с помощью молекулярно-генетических исследований.
Синдром крузона причины
Ссылка на файл: >>>>>> http://file-portal.ru/Синдром крузона причины/
Лечение синдрома Крузона в Израиле
Благотворительность в России
Синдром Октава Крузона (черепно-лицевой дизостоз) — причины возникновения и лечение
Синдром Крузона — генетическое заболевание, основным проявлением которого является краниосиностоз — преждевременное сращение костей черепа, ведущее к деформации мозгового и лицевого отдела черепной коробки. Лечение синдрома Крузона в Израиле включает в себя краниопластику и другие корригирующие хирургические вмешательства, в процессе которых устраняются деформации черепа, костей лица и глазных орбит. В частности, в детской больнице Сафра успешно выполняются остеотомии верней и нижней челюсти, восстанавливающие нормальное строение лицевого отдела и функции верхних дыхательных путей. Синдром Крузона — редкая врожденная аномалия. В результате сращения швов между костями черепа у ребенка с синдромом Крузона нарушается физиологический процесс роста черепной коробки, как следствие ее лицевой и мозговой отделы деформируются. В отличие от других краниосиностозов синдром Крузона не сопровождается мальформациями конечностей. Однако у некоторых пациентов с синдромом Крузона могут наблюдаться аномалии развития шейного отдела позвоночника, локтевых суставов, различные патологии опорно-двигательного аппарата или внутренних органов. Следствием краниосиностоза часто является гидроцефалия и повышение внутричерепного давления. Одним из характерных, но не обязательных признаков синдрома Крузона, является черный акантоз — новообразования на поверхности кожи, имеющие черный цвет, плотную структуру и бархатистую поверхность. Из-за деформации лицевого отдела носовое дыхание у детей с синдромом Крузона может быть затруднено вплоть до его полной невозможности. Нарушение носового дыхания представляет особую опасность для новорожденных, у которых отсутствует навык дыхания через рот. Также у значительной части пациентов с синдромом Крузона наблюдатся ночное апноэ — остановки дыхания во время сна. Синдром Крузона обусловлен мутацией в генах, кодирующих рецепторы фактора роста фибробластов: Мутация передается от родителей детям по аутосомно-доминантному типу. Это означает, что присутствия затронутого мутацией гена лишь у одного из родителей достаточно для того, чтобы ребенок унаследовал данное заболевание. Многие случаи синдрома Крузона носят ненаследственный характер и развиваются на фоне спонтанной самопроизвольной мутации в гене FGFR2. Краниосиностоз обнаруживается при осмотре черепной коробки. Для подтверждения диагноза проводятся компьютерная томография, рентгенография головы и шеи. Генетическое тестирование позволяет идентифицировать мутацию и достоверно подтвердить наличие синдрома Крузона, а также оценить риск рождения в семье других детей с аналогичным заболеванием или его передачи по наследству. В целях исправления деформаций черепной коробки выполняется краниопластика — хирургическая операция, в процессе которой иссекаются швы между костями черепа, за счет чего достигается увеличение его объема и изменение формы. У детей с ранним краниосиностозом краниопластику проводят до достижения 12 месячного возраста. При синдроме Крузона уменьшается глубина глазных орбит, а расстояние между ними увеличивается. Эти дефекты поддаются хирургической коррекции. Одним из показаний к хирургическому лечению является тяжелый экзофтальм и выраженное несмыкание век. На фоне синдрома Крузона часто развивается гидроцефалия. Чтобы нормализовать внутричерепное давление, производится процедура вентрикулоперитонеального шунтирования. Она состоит в имплантации в желудочек головного мозга полого шунта, через который избыток цереброспинальной жидкости отводится в брюшную полость. Другим осложнением синдрома Крузона является аномалия Арнольда-Киари — дислокация миндалин мозжечка в направлении большого затылочного отверстия. В целях коррекции аномалии производят операцию по увеличению объема задней черепной ямки, где располагаются структуры мозжечка. Из-за угрозы потери слуха пациентам рекомендуется наблюдение отоларинголога и периодические аудиограммы. Также из-за дефектов строения твердого неба и носовой полости у детей могут наблюдаться расстройства артикуляции, требующие помощи логопеда. Нарушения дыхания при синдроме Крузона связаны с малым объемом полости носа и гипоплазией верхней челюсти. При тяжелых нарушениях носового дыхания у новорожденных и грудных детей выполняется трахеостомия. Чтобы обеспечить проходимость верхних дыхательных путей, у детей старшего возраста производится коррекция деформаций центрального лицевого отдела остеотомия по модификации Ле Фор III. В ходе операции верхняя челюсть и другие структуры лица несколько смещаются вперед, а выступающая нижняя челюсть выравнивается. Ночное апноэ у детей отрицательно сказывается на развитии сердца и головного мозга. Наряду с хирургическим лечением апноэ практикуется использование во время сна маски, соединенной с аппаратом, создающим постоянное положительное давление в дыхательных путях. Дерех Шиба 2, Тель Хашомер , Рамат Ган. Больница Шиба на карте Сайт на иврите. Toggle navigation Toggle navigation. Главная О больнице Больница Сафра Наши врачи Обращение главного врача Наша философия Больница без боли Работа с фондом помощи Права больного Исследования Новости СМИ о нас Карта сайта Международный отдел Международный отдел Видеоинтервью сотрудников Услуги туроператора Отделения Онкогематология Онкология Хирургия Нейрохирургия Неврология Кардиология и кардиохирургия Ортопедия Гастроэнтерология Урология Нефрология Расстройства питания Лечение за рубежом Как лечат за рубежом Методы диагностики за рубежом Лекарства из Израиля 5 главных ошибок пациентов Как распознать обман Цены Госцены больницы Сафра Отзывы Отзывы о лечении маленьких пациентов Контакты Адрес больницы и информация Как к нам добраться. Заведующий отделением детской нейрохирургии в детской больнице Сафра. Один из ведущих детскийх нейрохирургов Израиля. Пожалуйста, заполните ваши данные. Наш медконсультант перезвонит Вам с оптимальным решением Вашей проблемы. Отзывы пациентов Читать все отзывы. Комитет контроля Министерства здравоохранения Израиля Оплата за медицинские услуги в кассу больницы. Детская больница Сафра Государственный медицинский центр им.
Объекты бухгалтерского финансового учета
Учетная политика строительной организации на 2016 год
Статья 5.35 коап рф
Посудомоечная машина экономит воду или нет
Карта микрорайонов подольска
«В сентябре,- пишет Наталья,- в нашей семье появился второй ребенок. Долгожданная Софья. Только так случилось, что у нее генетическое заболевание.
До рождения дочери я ничего о нем не слышала, да и встречается такая болезнь редко. А ведь казалось, что всё шло хорошо, все плановые УЗИ и скрининги были в норме.
Но уже в первые часы после родов я была ошарашена новостью » С девочкой что-то не так». Уже позже нам поставили диагноз синдром Крузона. Поломка в одной из хромосом… Это заболевание часто бывает наследственным, но встречаются и спонтанные, необъяснимые наукой случаи, и этот случай выпал нам. Первым признаком является полисиностоз, когда в голове у ребенка раньше положенного срока срастаются все швы, вызывая сильную деформацию черепа. А это в свою очередь приводит к сдавливанию мозга. Сейчас мы нуждаемся в операции, чтобы мозг получил место для роста. И дочь смогла нормально развиваться.
Так же есть и другие внешние признаки синдрома – это недоразвитость средней части лица, экзофтальм (сильнейшая выпуклость) глаз и узкие носовые/ слуховые проходы. Нашей маленькой девочке предстоит не одна операция. Но самое главное, что все преодолимо своевременными вмешательствами хирургов. А для этого нужны большие денежные средства.
Всех неравнодушных к нашей беде просим помочь.»
Стоимость специальных фиксирующих материалов для проведения реконструктивной краниопластики в РДКБ, Москва 598 800 рублей.
Синдромальные краниосиностозы
Краткие сведения о нозологии
| Отделение: | Нейрохирургическое отделение №1 (детское) |
| Методы лечения (технологии): | Синдромального краниосиностоза |
Выделяют следующие синдромы: синдром Апера, синдром Крузона, синдром Пфайффера, синдром Сэтре–Чотзена, синдром Джексона–Вейса, синдром Карпентера и др.
Клинические синдромы:
Синдром Апера (Apert syndrome)
Заболевание характеризуется КС коронарных швов с формированием брахицефалии или акроцефалии, вдавленной деформацией средней зоны лица и симметричной синдактилией конечностей. Частота возникновения СА составляет от 7,6 до 22 случаев на 1 млн живорожденных, причем у азиатов частота встречаемости самая высокая, а у испанцев – самая низкая. Наследование СА происходит по аутосомно- доминантному типу и вызывается мутацией гена рецептора фактора роста фибробластов 2-го типа (fibroblast growth factor receptor 2 – FGFR2), расположенного на длинном плече хромосомы 10. Одной из отличительных особенностей пациентов с СА является макрокрания, которая сочетается с КС.
Другой особенностью СА является преждевременное смыкание сфеноокципитального и петроокципитальных синхондрозов.
Нередко у пациентов обнаруживают пороки развития головного мозга, такие как дистопия миндалин мозжечка, стеноз яремного отверстия, арахноидальные кисты в задней черепной ямке, мальформации мозолистого тела и/или лимбических структур.
Следует заметить, что прогрессирующая гидроцефалия неспецифична для заболевания, за нее ошибочно принимают непрогрессирующую вентрикуломегалию, часто наблюдаемую у этих больных. У пациентов с СА обычно наблюдается умственное недоразвитие разной степени выраженности, однако имеются пациенты и с нормальным интеллектом. К основным лицевым признакам СА относится окулярный проптоз (экзорбитизм), который может быть асимметричным. Поражения органа зрения. Гипоплазия верхней челюсти,расщелина язычка или мягкого нёба, расщелина твердого нёба, альвеолярного отростка верхней челюсти и губы очень редки. Задержка прорезывания зубов. Кроме описанных пороков развития, примерно у 2/3 пациентов наблюдается срастание шейных позвонков. Также описаны пороки развития трахеи.
Синдром Крузона (Crouzon syndrome)
Синдром Крузона (СК) является типичным КС с вовлечением не только коронарного, но и сагиттального и лямбдовидного швов. Порок сопровождается выраженной гипоплазией средней трети лица, с очевидным окулярным проптозом, но при этом заболевании не выявляют грубых пороков развития кистей и стоп, что отличает его отдругих заболеваний этой группы. СК является самым частым в группе синдромальных КС и наблюдается у 1 из 65 000 новорожденных. Так же как и СА он наследуется по аутосомно-доминантному типу и вызывается мутацией гена FGFR2. Обычно к моменту рождения уже синостозировано несколько швов черепа, а в течение первых лет жизни количество включенных в процесс швов может увеличиться. Преждевременное смыкание сфеноокципитального и петрозоокципитального синхондрозов при СК наблюдается часто и происходит в конце внутриутробного периода или вскоре после рождения. Форма головы зависит от того, какие швы и в какой последовательности синостозировались. Кости черепа обычно тонкие, с отчетливыми пальцевыми вдавлениями. Передняя, средняя и задняя черепные ямки короткие, но при этом в отличие от СА практически всегда симметричные. Пороки развития ЦНС наблюдаются у пациентов с СК реже, чем при СА. Они включают аномалию Киари 1-го типа и прогрессирующую гидроцефалию. Стеноз яремных отверстий в сочетании с сужением яремных вен наблюдается в 60% случаев. Более выраженный симметричный экзорбитизм. Верхняя челюсть сильно недоразвита, что в сочетании с костным дефицитом нижнего края орбит усиливает окулярный проптоз. Нёбо узкое, высокое, у половины больных отмечаются латеральные утолщения слизистой оболочки. Нарушения окклюзии и скученность зубов на фоне гипоплазии верхней челюсти так же являются характерными признаками порока, однако в отличие от СА значительной задержки прорезывания зубов нет. Сращение шейных позвонков у 22% больных. Примерно у половины — кондуктивная тугоухость. У 13% имеется стеноз или атрезия наружного слухового канала. Часто наблюдаются значительные нарушения дыхания.
Синдром Пфайффера (Pfeiffer syndrome)
Типичными проявлениями синдрома Пфайффера (СП) являются коронарный КС, гипоплазия
верхней челюсти, экзорбитизм и пороки развития конечностей, такие как широкие большие пальцы
рук и ног, синдактилия и брахидактилия. При СП выявляются мутации генов FGFR1
или FGFR2. Наследуется синдром по аутосомнодоминантному типу. Частота синдрома не
определена из-за его редкости. Выделяют три типа синдрома.
Тип I описывается как классическая или мягкая форма заболевания. Он характеризуется КС коронарного и нередко сагиттального шва, с формированием брахицефалии. Деформация черепа и лица при этом типе напоминает таковую при мягком фенотипе СА. Пациенты с этим типом обычно имеют нормальный или близкий к норме уровень интеллекта и обычную продолжительность жизни.
Тип II более тяжелый и характеризуется КС многих швов. В основном зарастают коронарный, лямбдовидный и метопический швы с компенсаторным ростом черепа по линии открытых сагиттального и височно-теменных швов, что придает голове форму трилистника (череп в виде листа клевера – Cloverleaf skull). При этом типе может отмечаться тяжелый экзорбитизм. Интеллект у детей часто снижен, одним из характерных признаков является плечелучевой синостоз. При отсутствии лечения продолжительность жизни детей с этим типом СП невелика.
Тип III по тяжести черепно-лицевых проявлений похож на тип II, за исключением того, что КС не приводит к формированию трехдольчатого черепа. Большинство пациентов фенотипически напоминают СК, от которого их отличают характерные деформации больших пальцев руки ног. Также у них наблюдается плечелучевой синостоз. Характерными для всех типов СП являются типичные деформации больших пальцев рук и ног в виде их укорочения, утолщения и клинодактилии. Другими признаками являются кожная синдактилия, чаще пальцев стоп и брахидактилия кистей и стоп за счет укорочения средних фаланг. Все пациенты с СП имеют гипоплазию средней зоны лица в сочетании со скученностью зубов и нарушениями прикуса.
Синдром Джексона–Вейса (Jackson–Weiss syndrome)
Синдром Джексона–Вейса характеризуется вовлечением в патологический процесс нескольких швов черепа с формированием акроцефалии. Гипоплазия средней трети лица также типична для этого заболевания, но выражена не так сильно, как при СК. Еще одним характерным признаком являются утолщение и девиация больших пальцев стоп, как при СП, большие пальцы рук при этом не поражаются. Наследуется заболевание по аутосомно-доминантному типу с вариабельной экспрессивностью. Мутация происходит в гене FGFR2. Интеллектуальное развитие часто не страдает. Хотя и описаны индивидуумы с низким или пограничным уровнем интеллекта.
Синдром Карпентера (Carpenter syndrome)
Типичными признаками синдрома Карпентера являются КС и полисиндактилия стоп. В отличие от СА, при котором также описана постаксиальная полидактилия (полидактилия мизинца), при синдроме Карпентера полидактилия всегда преаксиальная. Череп при этом заболевании деформирован по типу акроцефалии и не имеет характерных отличий от других синдромальных КС. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу и его связывают с дефектом RAB23 из группы Ras-генов, который является негативным регулятором сигнальной системы группы НН (hedgehog). Другими признаками болезни являются низкий рост, ожирение, врожденные пороки сердца, задержка интеллектуального развития. Выбор тактики и сроков лечения напрямую зависит от тяжести внутричерепной гипертензии.
Синдром Сэтре–Чотзена (Saethre–Chotzen syndrome)
Синдром Сэтре–Чотзена (ССЧ) единственный из описанных выше синостозов характеризуется асимметрией черепа и лица. Основные проявления ССЧ включают КС, птоз верхних век, высокий лоб с низкой линией роста волос и пороки развития конечностей, такие как брахидактилия и мягкотканная синдактилия. ССЧ наследуется по аутосомно-доминантному типу с высокой пенетрантностью и обусловлен главным образом мутацией гена TWIST. КС наблюдаются у большинства, но не у всех пациентов, чаще всего срастается коронарный шов, приводя к брахицефалии или акроцефалии. Также отмечено зарастание лямбдовидного и метопического швов. Для ССЧ характерны позднее закрытие родничков, увеличенные отверстия теменных выпускников и другие дефекты костей черепа. Длина передней черепной ямки укорочена, а турецкое седло может быть углублено. Из лицевых признаков ССЧ отмечают широкое уплощенное основание носа с искривлением носовой перегородки, нос может быть длинным, тонким, с заостренным или крючковидным кончиком. Верхняя челюсть у таких больных часто недоразвита, что вместе с высоким лбом формирует уплощенный лицевой профиль. Нёбо часто сужено, с высоким сводом и иногда с расщелиной. Аномалии зубов включают сверхкомплектные зубы, гипоплазию эмали и нарушения образования дентина, приводящие к истончению и сужению корней. Деформации конечностей включают частичную мягкотканную синдактилию между II и III пальцами кисти или стопы. Также наблюдаются брахидактилия, клинодактилия и раздвоение дистальных фаланг.
Диагностика:
МСКТ костей черепа и головного мозга с трехмерной реконструкцией наиболее информативный метод диагностики. Позволяет достоверно выявить преждевременно заросший шов, подтвердить, клинически выявленную, деформацию формы головы.
УЗИ костей черепа так же позволяет выявить преждевременное заращение швов черепа.
Показания к оперативному лечению:
- Краниосиностоз
- Повышение внутричерепного давления
- Деформация челюстно-лицевой системы
Противопоказания к оперативному лечению:
- Воспалительный процесс любой локализации в стадии обострения, неполной ремиссии
- Анемия средней и тяжелой степени.
- Тяжелое общесоматическое состояние
- Обострение хронических заболеваний.
Окончательное решение о наличии или отсутствии показаний к оперативному лечению принимает врач-нейрохирург в рамках очной консультации.