миоклония

Миоклония – это судорожное повторное подергивание крупных групп мышц. Состояние может наблюдаться в норме при засыпании, сильном испуге. Если причиной заболевания является поражение коры головного мозга, то принято говорить о кортикальной миоклонии (миоклонусе). Это заболевание является одним из видов гиперкинезов. Кортикальная миоклония характеризуется особой быстротой судороги. Больные описывают внезапное сокращение мышцы как «удар током». Ряд патологических причин способствуют развитию миоклонии. Приобретенные миоклонические судороги могут возникнуть в любом возрасте. У взрослых они часто встречаются на фоне метаболических нарушений. Например, миоклония фиксируется при уремии, кетоацидозе, гиперосмолярной коме, лактатацидозе, гипоксии. При этих состояниях кора головного мозга повреждается токсическими концентрациями продуктов обмена (азотистыми основаниями, кетоновыми телами). У новорожденных миоклонические судороги встречаются достаточно часто и связаны с нейродегенеративными заболеваниями (болезнь Альперса, болезнь Тея-Сакса). Миоклония может возникнуть как вариант первичной генерализованной эпилепсии и стать проявлением ювенильной миоклонической эпилепсии или абсансов с миоклоническим компонентом. Также подергивания крупных групп мышц возможны при прогрессировании различных неврологических заболеваний. Чаще всего кортикальная миоклония наблюдается при диффузных повреждениях головного мозга, особенно при вовлечении в процесс серого вещества. Такие поражения коры головного мозга бывают при болезнях накопления (гемохроматоз, амилоидоз, лейкодистрофия и прочие) и инфекционных процессах (кожевниковская эпилепсия на фоне прогредиентной формы клещевого энцефалита и другие).

Дифференциальный диагноз миоклонии

Дифференциальный диагноз кортикальной миоклонии необходим с тремором, тиком, тетанией, очаговыми моторными судорогами.

Симптоматика заболевания

Симптоматика миоклонии включает короткие непроизвольные сокращения мускулатуры, внезапно возникающие в различных частях тела. По степени вовлеченности в процесс разных групп мышц миоклония бывает генерализованной, региональной и локальной. Локализованная миоклония чаще проявляется в быстрых сокращениях мышц лица, языка, мягкого неба. Могут возникать нарушения речи (артикуляции). Генерализованные припадки вовлекают в судорогу сразу несколько групп мышц. При нарушениях метаболизма (уремии, гипоксии) в процесс вовлекается больше всего мускулов. Чаще всего непроизвольные сокращения бывают в мышцах туловища, бедра, плеча, лица. Иногда судорога захватывает диафрагму. Как и все гиперкинезы, миоклония усиливается при эмоциональных переживаниях. Во сне симптоматика чаще всего отсутствует.

Диагностика миоклонии

Диагностика миоклонии основывается на наблюдении врачом кратковременных подергиваний мышц или описании таковых пациентом. Для уточнения диагноза проводится электроэнцефалография. Чтобы выявить причину судорог необходимо сделать анализ крови – определить уровень креатинина и мочевины крови, сахара крови и некоторые другие показатели. Также показаны визуализирующие методики – рентгенография черепа, компьютерная или магнитно-резонансная томография головного мозга. Обследование при этом заболевании должен проводить невролог. В некоторых случаях может понадобиться госпитализация в неврологический стационар для уточнения диагноза.

Диагностика

Мышечные сокращения выявляются на основании клинического обследования с неврологическим осмотром. Подтвердить причину миоклоний врачу-неврологу помогают результаты дополнительных исследований. Учитывая этиологическое разнообразие патологии, сопровождающейся такими приступами, в схемах диагностики могут присутствовать различные процедуры:

• Лабораторные анализы. В биохимическом анализе крови обращают внимание на электролиты, почечные и печеночные пробы, острофазовые белки. Серологическая диагностика дает возможность выявить антитела к инфекциям, а исследование ликвора – установить характер энцефалитических реакций.
• Томографические методы. При подозрении на органическую патологию ЦНС используют современные средства нейровизуализации. Наиболее информативной для оценки состояния мозгового вещества и оболочек становится МРТ. По интенсивности сигнала и размерам очагов можно предположить их происхождение.
• Электроэнцефалография. Ключевой метод выявления эпилептической активности – ЭЭГ. Позволяет определить фокальные или генерализованные разряды (пики, спайк-волны) с анализом их частоты и локализации. Исследование дополняется провокационными пробами – фотостимуляцией, гипервентиляцией.

Лечение

Консервативная терапия

Терапия проводится преимущественно консервативными методами, объем и характер медицинской помощи определяются конкретной ситуацией. Доброкачественные миоклонии не требуют лечения, в тяжелых случаях необходима активная комплексная коррекция. Основу лечения составляют медикаменты, действие которых реализуется по нескольким направлениям:

• Этиотропное. При вирусных инфекциях могут назначать интерфероны, изопринозин, ламивудин. Улучшение при клещевом энцефалите достигается после терапии специфическими иммуноглобулинами.
• Патогенетическое. Большое значение имеет коррекция нарушенного метаболизма и мозговой гипоксии. Для этого используют электролиты, глюкозу, антигипоксанты. Детоксикация предполагает инфузионную поддержку, применение сорбентов, антидотов.
• Симптоматическое. Ключевой компонент терапии – антиконвульсанты. Наиболее эффективны клоназепам, вальпроаты, леветирацетам. Некоторые миоклонии хорошо отвечают на 5-гидрокситриптофан с карбидопой, высокие дозы пирацетама.

При неэффективности противосудорожных средств рассматривается вопрос о назначении кетогенной диеты. Для устранения уремии или выраженной химической интоксикации показаны экстракорпоральные методы – гемодиализ, плазмаферез, гемосорбция. Реабилитация пациентов с энцефалопатиями предполагает гипербарическую оксигенацию, церебральную гипотермию, рефлексотерапию.

Хирургическое лечение

Для лечения кортикальных миоклоний, резистентных к медикаментам, предлагают нейрохирургическое вмешательство в объеме функциональной гемисферэктомии. Некоторые фокальные приступы нуждаются в радикальном устранении грубых органических причин – опухоли или ангиомы. При болезни Унферрихта-Лундборга и синдроме Леннокса-Гасто рекомендуют стимуляцию блуждающего нерва.

Лечение миоклонии

Лечение миоклонии зависит от причины заболевания. Если миоклонус связан с обменными нарушениями, то коррекция первичной болезни приводит к явному улучшению неврологической картины. Так при уремии (повышенном уровне креатинина и мочевины крови) показано активное лечение почечной недостаточности, в том числе перитонеальный диализ, гемодиализ, трансплантация почки. При первичной генерализованной эпилепсии с миоклоническими судорогами наиболее эффективным препаратом является вальпроат натрия. Терапевтический эффект при всех формах заболевания оказывают разные противосудорожные препараты топирамат, ламотриджин, зонисамид и леветирацетам. Для быстрого эффекта можно использовать бензодиазепины.

Прогноз заболевания

Прогноз заболевания зависит от этиологии миоклонии. Наиболее неблагоприятный прогноз при миоклонусе на фоне генерализованного нейродегенеративного заболевания.

Массивный билатеральный миоклонус

Olivier Dulac

История и терминология
Клинические проявления
Локализация
Патофизиология
Дифференциальный диагноз
Диагностика
Синдромы с массивным миоклонусом
Прогноз и осложнения
Лечение

История и терминология

Термин миоклонус впервые был использован в описании молодого человека с беспорядочными подергиваниями, которые преобладали в конечностях (Friedreich 1881). Гасто разграничил генерализованный, парциальный и сегментарные миоклонус, соответственно сокращениям, которые затрагивают все тело, одну конечность или только часть конечности (Gastaut 1968). С нейрофизиологической точки зрения, выделяли также типы A и B (Gastaut and Remond 1952). Тип A – короткие, сопровождающиеся генерализованной спайк-волной, соответствующие миоклонусу при идиопатической генерализованной эпилепсии (Janz 1989). Тип B – длительные и не ассоциированные со спайками, но с медленными волнами, соответствуют спазмам или «миоклонусу» подострого коревого энцефалита. Используя технику усреднения, Halliday разграничил корковый и подкорковый миоклонус, в зависимости от того, предшествует ли корковой событие сокращению (Halliday 1967). В данном обзоре понятие «массивный билатеральный миоклонус» относится к подергиваниям, затрагивающим все тело (больше верхние конечности), сопровождающиеся генерализованными спайк- или полиспайк-волнами.

Клинические проявления

Сокращения при массивном билатеральном миоклонусе затрагивают прежде всего верхние конечности, с приподнимание плеча, вызывая легкое сокращение туловища. Это редко приводит к падениям пациентов. Массивный билатеральный миоклонус, являясь в принципе генерализованным, может быть асимметричным, и это может создать сложности для клинициста, которому необходимо в данном случае различать его от фокальных миоклоний со вторичной генерализацией, патофизиологические механизмы, этиология различны с вытекающим отсюда различным лечением. Сокращения явно усиливаются при пробуждении и засыпании, у ребенка с массивным билатеральным миоклонусом могут развиться нарушения сна, вызванные подергиваниями, которые ведут к частым пробуждениям. Подергивания могут также усиливаться при фотостимуляции (Kasteleijn-Nolst Trenite 1998).
Полиграфическая запись (одной лишь видеозаписи недостаточно) показывает, что миоклонии соответствует спайк или полиспайк комплекса спайк-волна. Такой тип миоклоний может возникать при идиопатической миоклонической эпилепсии у подростков (синдром Янца) и доброкачественной миоклонической эпилепсии младенческого возраста (Dravet et al 1992).

Локализация

Сокращения доминируют в конечностях, пациент часто роняет предметы из рук; это указывает на то, что затронута моторная зона. Тем не менее, ритмичность комплексов спайк-волна подтверждает вовлеченность также таламических структур (таламо-кортикальная петля). Сокращения не являются в строгом смысле генерализованными приступами, поскольку преимущественно затрагивают только один из нейрофизиологических путей. Их точнее будет назвать «генерализованный миоклонус» — поскольку невозможно определить место генерации, и приходится говорить о гипервозбудимости всей моторной системы.

Патофизиология

Гипервозбудимость моторных путей усиливает синхронизацию роландических и таламических структур, разряды в одной структуре запускают разряды в другой, петля «замыкается», и цикл повторяется. Разряд далее распространяется по пирамидному тракту. Полиграфическая регистрация одновременно нескольких мышц, включая веки, шею, верхние и нижние конечности, показывает, что сокращение возникает сначала в веках, затем верхних и нижних конечностях, что доказывает корковое происхождение разрядов.

Дифференциальный диагноз

К другим видам приступов, которые могут напоминать массивный билатеральный миоклонус, относятся миоклонические-астатические приступы и спазмы. Миоклонические-астатические приступы приводят к падениям пациента вследствие атонического компоненты приступа, который следует за миоклонией. В ЭЭГ при этих приступах отмечаются полиспайки и волны, похожие на разряды при массивном билатеральном миоклонусе, и только полиграфическая запись позволяет выявить атонический компонент. Эпилептические спазмы длятся дольше и комбинируются либо с быстрой низкоамплитудной активностью либо с медленными высокоамплитудными колебаниями. Массивный миоклонус может быть вызван прогрессирующей миоклонус эпилепсией Уферрихт-Лундборга и болезнью Лафора, при этом приступ обычно провоцируется фотостимуляцией (Rubboli et al 1999).

Массивные вздрагивания могут также вызываться неэпилептическими событиями, включая икоту, неожиданными внешними стимулами (стартл). В этих случаях эпилептиформная корковая активность отсутствует. У новорожденных массивные вздрагивания могут быть вызваны гиперэксплексией, диагностируются они простым тестом – постукиванием по носу.

Диагностика

Помимо клинического описания, требуется проведение ЭЭГ с комбинированной ЭМГ, в основном дельтовидных мышц, — с целью определения, есть ли корреляция между ЭЭГ активностью и сокращениями. Необходима регистрация сна и бодрствования. Оценка фоновой активности важна для исключения болезни Лафора, при которой фоновая ритмика существенно замедлена уже в самом начале заболевания (Tassinari et al 1978).

Синдромы и заболевания с массивным миоклонусом

Массивный миоклонус встречается при доброкачественной миоклонической эпилепсии, синдроме Драве и юношеской миоклонической эпилепсии. Описан один случай при вирусной инфекции Эпштейна-Барра у пациента 15-ти лет (Bassan et al 2002).

Прогноз и осложнения

Прогноз зависит от фирмы эпилепсии, синдрома – то есть определяется типом приступов, интериктальной ЭЭГ и возрастом дебюта. При юношеской миоклонической эпилепсии прогноз благоприятный, особенно если отсутствуют другие типы приступов, и хуже при сочетании генерализованными тонико-клоническими приступами. При доброкачественной миоклонической эпилепсии раннего детского возраста прогноз значимо лучше в случаях с более поздним дебютом (начало после 1-го года жизни). При более раннем дебюте эпилепсия с тем же фенотипом, что и при позднем дебюте, имеет менее благоприятный прогноз.

Лечение

Вальпроаты являются препаратами первого выбора как для юношеской миоклонической эпилепсии, так и для доброкачественной миоклонической эпилепсии раннего детского возраста. В резистентных случаях может помочь этосуксимид. По ламотриджину имеются противоречивые результаты – от улучшения до ухудшения состояния пациентов (Guerrini et al 1999). Предварительные результаты показывают положительный эффект топирамата (Mikaeloff et al 2003) и леветирацетама (Genton and Gelisse 2000).

Список литературы

Gastaut H. Semiologie des myoclonies et etude analytique des syndromes myocloniques. Rev Neurol (Paris) 1968;119:1-30.

Gastaut H, Remond A. Etude electroencephalographique des myoclonies. Rev Neurol 1952;86:596-609.

Genton P, Gelisse P. Antimyoclonic effect of levetiracetam. Epileptic Disord 2000;2:209-12.

Halliday AM. The electrophysiological study of myoclonus in man. Brain 1967;90:241-84.

Janz D. Juvenile myoclonic epilepsy: epilepsy with impulsive petit mal. Cleve Clin J Med 1989;56 Suppl Pt 1:S23-33.

Kasteleijn-Nolst Trenite DG. Reflex seizures induced by intermittent light stimulation. Adv Neurol 1998;75:99-121.