Содержание
Излечима ли неизлечимая болезнь?
Артем Костюковский,
специальный корреспондент Русфонда
Русфонд продолжает серию публикаций о проблемах чувашских детей, рожденных с мраморной болезнью. Единственный шанс на спасение этих детей – трансплантация костного мозга (ТКМ). Специальный корреспондент Русфонда, пообщавшись с врачами и чиновниками чувашского Минздравсоцразвития, понял, что они об этом не знают.
• Мраморная болезнь (врожденный семейный остеосклероз, остеопетроз, болезнь Альберс – Шенберга) – редкое наследственное заболевание, проявляющееся диффузным уплотнением костей скелета и их ломкостью («мраморные» кости). Распространенность в среднем по России такая же, как в остальном мире (один случай на 100-200 тысяч новорожденных), но в Чувашии – один на 3500-4000 новорожденных. Без пересадки клеток «мраморные» дети доживают в среднем до двух с половиной – трех лет.
В прошлом материале мы рассказали о мальчиках, которым в израильской клинике Хадасса были проведены ТКМ – четырехлетнем Кирюше Степанове, двухлетнем Леве Аверкиеве, полуторогодовалом Диме Григорьеве. По мнению медиков, все прошло удачно. Теперь детям предстоят обследования в этой же клинике раз в полгода.
Известно, что ребенок рождается «мраморным», только если оба родителя – носители дефектного гена. Значит, заболевание можно предотвратить. Для этого будущим мамам и папам нужно пройти генетическую диагностику и в случае чего – отказаться от намерения родить заведомо больного ребенка. Отказаться способны не все. Да и обследование проходят едва ли не единицы. Складывается ощущение, что немногие в Чувашии вообще слышали об остеопетрозе. Во всяком случае, родители уже знакомых нам ребятишек, когда вступали в брак и планировали детей, ничего не знали об этом заболевании.
– Мы оповещаем население, что это часто встречающееся наследственное генетическое заболевание, – говорит Лариса Ногтева, главный педиатр Минздравсоцразвития Чувашии, заместитель главного врача Республиканского президентского перинатального центра. – В медико-генетической консультации, в женских консультациях о нем предупреждают. И если люди согласны на обследование, их приглашают на забор анализов. Само обследование проводится в московском медико-генетическом центре РАМН, а анализы можно сдать в нашем перинатальном центре. Стоимость этой процедуры 1800 руб.
– У нас постоянно проводятся мероприятия, где рассказывается о риске мраморной болезни: круглые столы, лекции для супружеских пар, – рассказывает врач-генетик перинатального центра Екатерина Саваскина. – Выходят статьи в газетах, телепередачи. Но многие из предупрежденных, тем не менее, отказываются от обследований. Многие родители считают, что уж с кем-с кем, а с их ребенком этой беды не случится.
Но вот страшный диагноз поставлен – и что дальше? А ничего. Родителям «мраморных» детей никто не говорит, что единственный способ лечения остеопетроза – ТКМ. Родители сами находили информацию об этой процедуре, из интернета и друг от друга узнавали о клинике Хадасса, сами искали деньги через социальные сети. Всё – сами, без какой-либо помощи медиков или министерства.
– Когда мы собирали деньги на израильскую клинику, на нашем телевидении вышла большая передача, где говорилось, что остеопетроз неизлечим, – говорит Алина Григорьева, мама Димы. – И у меня, и у других родителей «мраморных» детей возникло ощущение, что это специально делалось, чтобы люди не жертвовали нам деньги.
Главным специалистом в Чувашии по остеопетрозу считается профессор Александр Кириллов – заслуженный врач республики, генетик, доктор медицинских наук, врач Республиканской детской клинической больницы. Я рассказываю ему о ребятишках, которым были проведены ТКМ в Израиле, о том, что состояние их здоровья, по мнению родителей и медиков, значительно улучшилось.
– Да, можно продлить жизнь, улучшить качество жизни, – кивает профессор Кириллов. – Но дети в любом случае погибают. Вы можете привести примеры успешного лечения остеопетроза? Я слежу за научной литературой и могу сказать, что до сих пор заболевание считается летальным. И я очень сомневаюсь, что израильтяне могут похвастаться каким-то конкретным примером излечения мраморной болезни. А пересадка костного мозга при остеопетрозе – пустая и бессмысленная трата денег.
Трудно сказать, какую литературу изучает Кириллов. Но с клиникой Хадасса, где проводят ТКМ чувашским детям, он явно не связывался. И напрасно, узнал бы много нового для себя.
– Остеопетроз неизлечим? – удивляется заведующая отделением детской трансплантологии клиники Хадасса Полина Степенски. – Кто вам такое сказал? При остеопетрозе возникает проблема с остеокластами – клетками, которые разрушают кость. Но когда мы меняем костный мозг, они начинают функционировать нормально. Если пересадка проходит удачно, дети выздоравливают! Начиная с 1990-х годов, когда мы начали делать ТКМ по новому протоколу, в нашей клинике провели трансплантации 28 пациентам с этим диагнозом. Умерла только Настя Ильдер, которой не нашли неродственного донора. А всего в мире проведено около 240 трансплантаций «мраморным» детям. Вред, который болезнь уже нанесла, никуда не денется: если ребенок ослеп, то останется слепым. Но сама болезнь уходит. Поэтому максимально быстро нужно искать донора и проводить эту процедуру. Мутация чувашского гена специфическая, но это ничего не значит. Всех можно вылечить. Проблема детей из Чувашии только в том, что они приезжают к нам уже в запущенном состоянии.
Самому взрослому пациенту, победившему с помощью израильских медиков остеопетроз, скоро исполнится 30 лет. Он ведет полноценную жизнь – окончил университет, работает в социальной сфере, занимается спортом, собирается жениться.
– Выделение квоты на лечение за рубежом – не наша компетенция, – говорит замглавы Минздравсоцразвития Чувашии Татьяна Богданова. – Если говорить о ТКМ, мы можем направить только в федеральные медицинские центры. Но многие родители сразу настраиваются на Израиль и возможностями отечественного здравоохранения пользоваться не хотят.
А есть чем пользоваться? Возможны ли подобные трансплантации в российских клиниках? На эти вопросы мы постараемся ответить в следующих публикациях цикла.
Заведующая отделением детской трансплантологии клиники Хадасса Полина Степенски с Кириллом Красновым. Кирилл родился с остеопетрозом, в сентябре 2014 года мальчику провели ТКМ от неродственного донора. В настоящее время он проходит реабилитацию
Помочь детям
Лечение
Лучшие результаты лечения данного заболевания получены при попытках трансплантации костного мозга. Однако в настоящее время действительно эффективной терапии для него нет.
Лечение мраморной болезни проводится преимущественно в амбулаторных условиях. Оно направлено на укрепление нервно-мышечной системы. Назначают лечебную гимнастику, плавание, массаж. Рекомендуется полноценное питание, богатое витаминами (свежие овощи и фрукты, творог, натуральные фруктовые и овощные соки). Детей периодически направляют на санаторно-курортное лечение. Восстановить в клинических условиях нормальные процессы костеобразования не удается, т.к. патогенетическая терапия мраморной болезни пока не разработана. При развитии анемии проводят комплекс патогенетических мероприятий, направленных на ее устранение.
Сила и слабость медицины
Как показывает практика последних десятилетий, эффективным и, по сути, единственным способом спасения жизни при тяжелых формах остепетроза в большинстве случае становится пересадка костного мозга. Другие методы, в частности медикаментозная терапия, лишь временно могут облегчить состояние малыша или справится с осложнениями, но не позволяют остановить болезнь. А сотни малышей, которым трансплантация была проведена вовремя, могут сегодня полноценно жить.
В России пересадка костного мозга хоть теоретически и возможна, но на практике возникает ряд труднопреодолимых препятствий, в частности нет специалистов с опытом проведения подобных операций при остеопетрозе. Даже если удастся в кратчайшие сроки найти подходящего донора, что тоже редкость, то врачей, которые могли бы гарантировать результат, попросту нет. Кроме того, не отлажена и система реабилитации, которая позволяла бы пациентам после трансплантации в прямом смысле встать на ноги. Именно поэтому родителям приходится искать спасение малыша за границей.
Ю. Г. Фатеева
Кандидат филологических наук,
Волгоградский государственный медицинский университет,
г. Волгоград, Россия
Владение языком подразумевает не только навык правильного построения высказывания, использование большого объема лексического материала, но и умение употреблять в речи фразеологические обороты, крылатые слова и другие устойчивые сочетания. Все перечисленное применимо и к изучению иностранного языка, т.к. использование выразительных средств языка делает речь более образной, яркой, помогает лучше понять собеседника и расширяет возможности диалога, тем самым способствуя развитию языковой личности. Безусловно, потенциал изучения русского языка как иностранного для достижение этой задачи огромен, в последние годы этому вопросу уделено достаточно много внимания в методической литературе .
Стоит подчеркнуть, что основными задачами современного образования являются не только формирование полноценной всесторонне развитий личности, развитие профессиональной компетентности . Профессионализм, в свою очередь, складывается не только из обширных научных знаний, но и из умения вести профессиональный диалог, для которого необходимо знание всех уровней языка. Поэтому изучение фразеологизмов, в том числе профессиональных, имеет важное значение в процессе обучения иностранного студентами в российском вузе.
Безусловно, материалом для изучения медицинских фразеологизмов на начальных этапах будет являться медицинский текст. Отметим, что текст является универсальным источником языкового материала, а методика использования текста при изучении РКИ довольно подробно освещена в методической литературе . Примеры медицинских текстов присутствуют и в специально разработанных учебных пособиях для изучения русского как иностранного , и в учебниках по основным медицинским циклам и представляют собой, как правило, образные названия симптомов заболеваний. Практически на любом этапе возможно использовать видеоматериалы, в которых может звучать и специально срежессированные медицинские ситуации, и реальные .
Среди наиболее распространенных медицинских фразеологизмов несомненный интерес представляют выражения, называющие симптомы различных заболеваний и передающие субъективные ощущения больного. Отметим, что профессиональные фразеологизмы медиков имеют различные грамматическую структуру, среди них есть имеющие форму «сущ. + сущ. в Р.п.» (лицо Гиппократа, пляска каротид и т.д.), «прил. + сущ.» (львиная голова, бычье сердце), «сущ. + образное сравнение» (желудок «песочные часы», симптом кошачьего крика).
Напомним, что фразеологизм имеет образное значение и нередко его значение не мотивированно его составляющими, поэтому объяснение подобной идиомы требует привлечения дополнительного лексического материала. Например, фразеологизм «лицо Гиппократа», являющийся описанием одного из симптомов тяжелых заболеваний органов брюшной полости, означает внешний вид и выражение лица пациента, при котором глаза ввалились, нос заострился, кожа приобретает мертвенную бледность. Уже само описание симптома содержит ряд малоупотребительных слов: «ввалились», «заострился». Поэтому для иностранцев понимание фразеологизма без дополнительных комментариев не представляется возможным.
Отметим, что среди фразеологизмов типа «сущ. + сущ.» по способу образования можно выделить несколько групп. Так, по главному слову это могут быть:
— фразеологизмы, в которых главное слово обозначает часть тела (лицо Гиппократа, лицо Корвизара, грудь сапожника);
— фразеологизмы, в которых главное слово означает симптом или физиологическое состояние человека (рвота цвета кофейной гущи, ритм галопа);
— фразеологизмы, главное слово которых употреблено в переносном значении (голова медузы, маска Паркинсона, воротник Стокса).
По зависимому слову фразеологизмы можно разделить на следующие группы:
— зависимое слово представляет собой фамилию ученого впервые описавшего данный признак заболевания (лицо Гиппократа, маска Паркинсона, воротник Стокса);
— зависимое слово передает значение на основании внешнего сходства предметов (цвет кофейной гущи, галоп, кошачий крик, лицо восковой куклы).
Фразеологизмы типа «прил + сущ.» можно разделить на группы:
— в которых прилагательное выражает сравнение с животным: львиное лицо, бычье сердце, тигровое сердце, гусиная печень, заячья губа;
— в которых прилагательное выражает сравнение с предметами по признаку сходства: мраморная бледность, мускатная печень;
— в которых образное значение имеет определяющее существительное: сосудистые звездочки.
Таким образом, медицинские фразеологизмы, обозначающие основные симптомы заболеваний, довольно многочисленны. Вместе с тем знакомство с ними стоит начинать уже на ранних этапах изучения русского языка. Например, фразеологизмы типа «бычье сердце» возможно вводить на этапе изучения прилагательных, связи с формой существительного; фразеологизмы типа «лицо Корвизара» при изучении родительного приименного.
Безусловно, изучение русской фразеологии должно осуществляться в течение всего периода обучения, например, на более продвинутом этапе иностранные студенты будут вынуждены опираться на знание профессиональных фразеологизмов при изучении медицинских циклов, при овладении навыком ведения профессионального диалога врача с больным. Важное значение при этом играет скоординированное действие преподавателей русского языка и специалистов-медиков. На этом этапе студентам для изучения предлагаются фразеологизмы, в которых значение составных частей не прямое, а переносное.
Отметим, что среди фразеологизмов особое место занимают крылатые выражения. Знакомство с ними студент-медик начинает на первых этапах обучения в российском вузе, т.к. ФГОС предусматривает изучение латинского языка на первом курсе университета. Многие латинские крылатые выражения представляют интерес и для изучения их на занятиях РКИ, например, Bene dignoscitur, bene curator – To, что хорошо распознается, хорошо лечится; Contraria contrariis curantur – Противоположное лечится противоположным; Omnium profecto artium medicina nobilissima – Из всех искусств, безусловно, медицина – самое благородное искусство. Привлечение подобного языкового материала возможно не только при изучении грамматики русского языка, но и при знакомстве с основными принципами и законами врачебной деятельности.
Итак, изучение медицинской фразеологии на занятиях русского как иностранного имеет важное значении при формировании профессиональной компетентности студентов-медиков, т. к. вызвано необходимостью непосредственного общения с носителями языка, пациентами и коллегами. Одновременно с этим изучение фразеологизмов способствует развитию языковой личности студента, расширению его знаний об изучаемом языке и культуре другой страны.
Библиографический список
- Дегтяренко В. В., Стаценко А. Н. Формирование профессиональной компетентности студентов-медиков на занятиях по русскому языка как иностранному // Актуальные проблемы современной науки в 21 веке: сборник материалов 7-й международной научно-практической конференции, 2015. – С. 118–120.
- Ефремова Н. В. Развитие языковой личности при обучении русскому языку как иностранному // Проблемы качества обучения зарубежных граждан в медицинских вузах : IV Всероссийская научно-практическая конференция с международным участием. – 2012. – С. 216.
- Ефремова Н. В., Фатеева Ю. Г., Игнатенко О. П. Использование текста при обучении русскому языку как иностранному: от простого к сложному // Наука и образование: современные тренды. – 2014. – № 5(5). – С. 53–61.
- Игнатенко О. П., Томиленко Н. А. Использование видеоматериалов как средство формирования коммуникативных навыков на занятиях РКИ // Сборники конференций Социосфера, 2015. – № 56. – С. 61–64.
- Фомина Т. К., Стаценко А. Н., Чепурина Н. А., Игнатенко О. П., Алтухова О. Н. Изучаем русский язык. Учебное пособие по русскому языку для иностранных студентов 1 курса. – Волгоград, 2014. Т. 2.
Аутосомно-рецессивный остеопетроз (мраморная болезнь костей) – наиболее злокачественная детская форма остеопетроза, представляющего собой редкое клинически гетерогенное наследственное заболевание, характеризующееся чрезмерным увеличением плотности костей из-за нарушения резорбционных процессов во время их внутренней перестройки. Клиническими признаками аутосомно-рецессивной формы служат: тяжелая анемия, развивающаяся уже в раннем младенчестве или даже внутриутробно, прогрессирующие гепатоспленомегалия, гидроцефалия, тугоухость, слепота и др. При проведении рентгенологического исследования выявляется генерализованное увеличение плотности скелета с резким сокращением костномозгового пространства вплоть до полного его отсутствия в длинных трубчатых костях. Больные дети, как правило, умирают до трехлетнего возраста. Распространенность всех наследственных форм остеопетроза в среднем по России, как и во всем мире, низкая — 1 больной на 100-200 тыс. новорожденных. Однако в Чувашской и Марийской республиках именно злокачественный аутосомно-рецессивный остеопетроз встречается необычно часто: 1 : 3500 и 1 : 14000 новорожденных соответственно. То есть каждый тысячный брак в Чувашии и 1 из 4000 браков в Марий Эл — это браки гетерозиготных носителей заболевания, в которых с 25%-ным риском могут рождаться больные дети. Такое накопление остеопетроза в этих популяциях связано исключительно с особенностями их этногенеза.
В настоящее время обнаружены три гена, мутации в которых приводят к развитию аутосомно-рецессивного остеопетроза у человека. Все эти гены кодируют белки, необходимые для нормального функционирования остеокластов, способных разрушать костную ткань. Большинство случаев данной формы заболевания обусловлены мутациями в гене TCIRG1 (ген Т-клеточного иммунного регулятора 1), кодирующего остеокластспецифичную а3 изоформу одной из субъединиц трансмембранного вакуолярного АТФ-зависимого протонного насоса. Именно в этом гене мутация c.807+5g -> a (IVS8+5g ->a) является причиной всех всех случаев остеопетроза в Чувашской и Марийской республиках. Лучшие результаты лечения данного заболевания получены при попытках трансплантации костного мозга. Однако в настоящее время действительно эффективной терапии для него нет. Для профилактики рождения больных детей в семьях возможно как установление носителей заболевания, так и проведение пренатальной диагностики остеопетроза у плода на сроках от 8 недель беременности. Для этих целей в Центре Молекулярной Генетики проводится ДНК-исследование на наличие наиболее частой мутации c.807+5G>A в гене TCIRG1, также возможен анализ всей кодирующей последовательности гена TCIRG1 методом секвенирования с целью поиска как частой, так и других более редких мутаций в данном гене.
При проведении пренатальной (дородовой) ДНК-диагностики в отношении конкретного заболевания, имеет смысл на уже имеющемся плодном материале провести диагностику частых анеуплоидий (синдромы Дауна, Эдвардса, Шерешевского-Тернера и др), пункт 54.1. Актуальность данного исследования обусловлена высокой суммарной частотой анеуплоидий — около 1 на 300 новорожденных, и отсутствием необходимости повторного забора плодного материала.
Диагностика
Дифференциальный диагноз мраморной болезни проводят с другими, более редкими заболеваниями, сопровождающимися гиперостозами,- остеопойкилией, мелореостозом, болезнью Камурати-Энгельманна. Следует иметь в виду, что повышенное склерозирование отдельных костей наблюдается также при лимфогранулематозе, рахите, остеомиелите.
Профилактика
Для профилактики рождения больных детей в семьях возможно как установление носителей заболевания, так и проведение пренатальной диагностики мраморной болезни у плода на сроках от 8 недель беременности.
Для предупреждения и лечения патологических переломов, деформации костей необходимо динамическое наблюдение у ортопеда. При значительном нарушении функции выполняют корригирующие остеотомии.
К каким докторам следует обращаться?
Генетик
Травматолог
Главные проявления болезни
Из-за переизбытка минеральных элементов кости сильно уплотняются, утрачивая упругость. Это приводит к ломкости костей, отчего переломы и трещины появляются при незначительных нагрузках. Переломы у пациентов, страдающих остеопетрозом, отличаются от переломов в организме здорового человека – они возникают в областях, наименее подверженных травмам. Например: переломы костей бедер, являющихся наиболее прочными в здоровом организме.
Остеопетроз провоцирует бурный рост костной ткани, что приводит к неконтролируемому зарастанию просветов между костями. Это разрастание влечет еще большую ломкость костей и их деформацию.
На наличие заболевания указывают следующие симптомы:
- Постоянное недомогание;
- Замедление роста организма;
- Увеличение лимфоузлов и органов брюшной полости;
- Деформация костей.
Негативное влияние остеопетроза на здоровый рост скелета провоцирует ряд других серьезных симптомов, среди которых возможны параличи и даже полная слепота. Это происходит из-за передавливания нервных стволов разрастающейся костной тканью.
Первые признаки и дальнейшая диагностика остеопетроза
Указанные выше симптомы всегда сопровождаются характерными болями в конечностях и быстрой утомляемостью. С течением времени становятся очевидными признаки деформации скелета: меняется форма черепа, замедляется интенсивность роста, ноги округляются из-за деформаций бедренных костей. Яркий симптом мраморной болезни – стремительная потеря зрения.
Существует и скрытый остеопетроз, незаметный внешне. В таком случае диагностировать его можно только случайно, при помощи рентгена. Помимо рентгена для постановки правильного диагноза используется ряд тестов и других способов исследования.
Рентген при остеопетрозе
Подробную информацию о ходе болезни всегда получают при помощи рентгена. При исследовании будут отчетливо видны все кости, что говорит об их повышенной плотности. Также на рентгене видно:
Патологическую текстуру кости, внешне напоминающую полированный мрамор;
Просветления, визуально похожие на текстуру мрамора.
Для подтверждения остеопетроза после рентгена медики прибегают к анализу крови. Фактор, говорящий о наличии патологии – превышение нормы содержания лейкоцитов и появления нормобластов.