Штурге вебера синдром



Я хотела бы начать с того, почему я выбрала для статьи эту тему. После окончания первого курса Медицинского факультета я лежала в родильном отделении и встретила там такую же молодую маму беременную вторым ребенком. Познакомившись, мы начали рассказывать о своих первых детях и выяснилось, что у ее первого ребеночка было: «какое-то красное пятно похожее на родимое пятно на пол лица» -со слов женщины.

Тогда я не знала, что предположить и как её успокоить. Но начала изучать и вот наконец я пришла к выводу, что девочка больна энцефалотригеминальным ангиоматозом.

Рис. 1. Нейрорадиологическое исследование головного мозга 20-месячного ребенка с синдромом Стерджа -Вебера: А — КТ (без контрастирования): показана односторонняя кальцификация субкортикального белого вещества левого полушария; Б — МРТ, Т2-взвешеннное изображение: показана субатрофия левого полушария, связанная с локальными аномалиями развития артериальных и венозных сосудов, выявлена аномалия венозного дренажа в обоих полушариях, больше слева, извитые и расширенные вены хориоидеи слева, крупные вены на поверхности правой височной доли вдоль латеральной борозды до правого поперечного синуса. Поражение глаз при СШВ отмечается в 30–60 % случаев в виде ангиоматоза конъюнктивы, сосудистой оболочки глаза, глаукомы, что может привести к потере зрения

Энцефалотригеминальный ангиоматоз еще имеет такие названия как: невоидная аменция, болезнь Стерджа-Вебера, синдром Стерджа-Вебера-Краббе — спорадически возникающее заболевание, с возникновением ангиом мягкой мозговой оболочки и кожи лица, как правило в области глазной и верхнечелюстной ветвей тройничного нерва.

Эпидемиология данного заболевая такова, что даже опытные дерматологи и невропатологи, к которым обращаются единицы, додумавшиеся до того, что это не родимое пятно, тоже не ставят правильного диагноза. И я не считаю их в этом виновными, так как даже о генетике СВС известно очень мало. А также нет данных о частоте этого заболевания в целом среди населения. Но известно, что не наблюдается никаких расовых и половых предпочтений.

Этиологическое происхождение заболевания большинство исследователей связывают ее с вторичными новыми соматическими мутациями, исключая вероятность зародышевой линии мутации.

Естественно, диагностическим признаком в первую очередь можно назвать врожденный односторонний невус лица со специфическим оттенком цвета винного пятна, а, в различных случаях бывают припадки, умственная отсталость, гемипарез и нарушения зрения, проявляющиеся в основном в виде глаукомы.

Хотелось бы наиболее полно рассказать о кожных проявлениях, чтобы каждый кто прочтет или заинтересуется статьей навсегда запомнил о Синдроме Стерджа-Вебера, ведь данная болезнь тем интересна и опасна, что она кроется под видом обычного невуса, который в народе принимают за безобидное родимое пятно, упуская вероятность проявления тяжелого заболевания.

Невус встречается в зоне иннервации 1–2 ветвей тройничного нерва. Даже человек далекий от медицины знает или наслышан о тройничном нерве, так как заболеваний, связанных с ним очень много. Вторым важным признаком служит тот факт, что невус почти всегда переходящий, расположен по средней линии либо незначительно латеральнее средней линии. Иногда невус бывает двусторонним или с расширением к губам, шее или туловищу.

Если говорить о неврологических проявлениях, то для заболевания характерна локализация преимущественно в теменно-затылочной области и ипсилатерально невусу. Неврологические симптомы включают гемипарез, дефекты полей зрения, интеллектуальные нарушения и судороги. Судороги возникают у 80 % больных и не заметить их невозможно так как проявляются они в течение первого года жизни, когда младенец ведет более-менее спокойную и мышечно устойчивую жизнедеятельность.

Составной частью лептоминенгиального ангиоматоза являются тонкостенные вены в мягкой мозговой оболочке. Именно это приводит к тому, что мозговые оболочки утолщаются и имеют специфический темно-красный или даже фиолетовый цвет.

Так как статистка дает нам от 31 до 70 процентов проявления глаукомы при синдроме Стерджа — Вебера, я хочу отметить, что возникает она, как правило, в возрасте до двух лет. Глаукома односторонняя ипселатеральная самому невусу.

Проводя дополнительные методы исследования, стоит учитывать и общую симптоматику, так как при наличии судорожного синдрома понадобится дополнительное введение наркозных препаратов для точной диагностики. При проведении КТ таким больным мы можем заметить кальцификацию и значительное уменьшение объема вовлеченных в патологический процесс полушарий.

При КТ определяется диффузная атрофия коры полушария и симптом трамвайных рельсов. А вот МРТ является диагностическим методом выбора при этом выявляется патология, связанная с интенсивной потерей сигнала от кровотока, происходит это по той же причине венозного ангиоматоза.

В диагностике большую роль играет исследование ликвора, повышенное содержание белка в пользу подтверждения патологии. А также симптом трамвайных рельсов, выявляющийся при рентгенографии черепа.

В настоящее время целесообразно провести ангиографию. Если по ее результату будут отмечены пустые дуральные синусы и патологическая извитость вен, то эти признаки так же можно считать подтверждением диагноза.

К сожалению, Синдром Стерджа — Вебера не имеет эффективного лечения. Терапия направлена на купирование основных проявлений. Для лечения кожного поражения применяется лазерный фототермолиз, так как пациенты испытывают неудобства, связанные со своим внешним видом, и даже в детском возрасте изменения становятся причиной психологических травм и недостаточности самооценки. Некоторые исследователи считают, что 85 процентов больных становятся социопатами именно из-за кожного проявления болезни, а неврологические признаки больных не смущают.

Лечение глаукомы состоит в инстилляции глазных капель, снижающих секрецию внутриглазной жидкости: например, бримонидина, тимолола, дорзоламида, бринзоламид и пр. Однако подобная консервативная терапия зачастую оказывается малоэффективной. В таких случаях офтальмохирургами проводится хирургическое лечение глаукомы: трабекулотомия или трабекулэктомия.

Проводится антиконвульсантная терапия вальпроатами, карбамазепином, леветирацетамом, топираматом.

Эписиндром зачастую оказывается резистентным к проводимому противоэпилептическому лечению, что требует перехода с монотерапии на прием комбинации из двух препаратов. В качестве одного из способов лечения применяется рентген-облучение черепа над пораженной ангиоматозом областью. По показаниям нейрохирургами может быть рассмотрен вопрос о проведении оперативного лечения эпилепсии.

К сожалению, при выраженной клинике синдром Стерджа-Вебера имеет неблагоприятный прогноз. Некупируемый эпилептический синдром приводит к выраженной олигофрении. Возможна потеря зрения, интракраниальные сосудистые нарушения, влекущие за собой вероятность развития инсульта, поэтому крайне важно знать и уметь диагностировать такие редкие заболевания.

Литература:

1. Нейрохирургия Европейское руководство. Христианто Б.Лумента, Кончезио Ди Россо Йенс Хаасе, Ян Якоб Моэй.
2. Hernesniemi J. Hernesniemi´s 1001 and more microneurosurgical videos : Videobook of Neurosurgery / J. Hernesniemi, J. Choque-Velasquez, D. Kozyrev, P. Thiarawat // URL: https://vk.com/doc145368785_474481641?hash=04bd23c4fdba4a0f56&dl=5b21d8b796161e2fb3
3. Cardinali D. P. Autonomic Nervous System : Basic and Clinical Aspectshttps // URL: vk.com/doc145368785_474717327?hash=49a7194a02c5a077a8&dl=064683fb28bacb592f

Прогноз

Несмотря на то, что это возможно родинку и атрофия в коре головного мозга присутствовать без симптомов, большинство детей будут развиваться судорожными припадками в течение первого года жизни. Существует большая вероятность умственной отсталости, когда припадки устойчивы к лечению. Исследования не подтверждают широко распространенное мнение, что частота приступов в начале жизни у пациентов, у которых SWS является прогностическим показателем.

эпидемиология

Это происходит приблизительно 1 в 50 000 новорожденных.

эпоним

Он назван в честь Уильяма Аллена Стердж и Фредерик Паркса Вебера .

Общество и культура

(The SWF) международная миссия Sturge-Weber Фонда является улучшение качества жизни и ухода за людьми с синдромом Sturge-Вебера и связанные с ними условия Родинка портвейна. Он поддерживает пострадавшие лицо и член их семьи с образованием, пропагандой и научными исследованиями в целях содействие эффективного управления и повышения осведомленности. SWF была основана Кирк и Карен Болл, который начал искать ответы после того, как их дочери был поставлен диагноз синдром Sturge-Вебера при рождении. SWF была зарегистрирована в США в 1987 году в качестве международных 501 (с) (3) некоммерческой организацией. В 1992 году миссия была расширена за счет включения лиц с капиллярным сосудистых родинки, Клиппеля Треноне (KT) и портвейна родимыми пятнами.

Гемисферэктомии Фонд был создан в 2008 году для оказания помощи семьям с детьми, имеющими синдром Sturge-Weber и другие условия , которые требуют гемисферэктомии. Проект восстановления мозга был создан в 2011 году для финансирования исследований и создания протоколов реабилитации , чтобы помочь детям, у которых были гемисферэктомии операций достигают свой полный потенциал.

Стердж Weber UK (SWUK), ранее Sturge-Weber фонд Великобритании, является добровольцем перспективе зарегистрированная благотворительная организация создана в 1990 году благотворительная организация существует для поддержки людей, пострадавших от синдрома Стердж Weber, содействие научным исследованиям в состоянии и повышения осведомленности о состоянии среди как государственных, и профессионалы. Милосердие сыграл важную роль в создании специалиста Стердж Weber клинику в Большом госпитале Ормонд-стрит.

Стердж Вебер Великобритания создала ежегодный День осведомленности Стердж Weber совпадает с датой рождения Уильяма Аллена Стердж на 1 ноября День осведомленности Стердж Weber является сотрудничество с международными группами поддержки Стердж Weber повысить общественную и профессиональную осведомленность синдрома Стердж Вебера по всему миру ,

дальнейшее чтение

Викискладе есть носители , связанные с синдромом Стердж-Вебера .

внешняя ссылка

Это врожденный ангиоматоз нервной системы. Основные клини­ческие симптомы — это врожденные сосудистые пятна (невусы) на лице и походу тройничного нерва, эпилептические припадки и глау­кома. Чаще всего синдром Стерджа-Вебера встречается спорадически, но описаны и семейные случаи заболевания с доминантным или рецессивным типом наследования и незначительной пенетрантнос­тью гена.

Синдром Стерджа-Вебера является врожденной мальформацией мезодермальных и экзодермальных элементов головной части эмб­риона под влиянием генетически обусловленных и экзогенных при­чин. Типичными морфологическими изменениями являются сосуди­стые пятна на лице и ангиоматоз мягкой мозговой оболочки конвекситальной поверхности мозга, чаще в затылочных и заднетеменных отделах.

Клиническая картина. В типичных случаях выявляются сосуди­стые пятна на лице, которые носят врожденный характер и чаще рас­полагаются на одной стороне лица, но могут быть и двусторонние. Сосудистые пятна плоские, красного или вишнево-красного цвета. Эти пятна при надавливании исчезают, что свидетельствует об их сосудистом происхождении. Возможны аномалии развития ушных раковин, костей лица, врожденные пороки сердца, а также аномалии со стороны глаз: хориоидные ангиомы, колобомы. Однако наличие ангиомы на лице не всегда сочетается с патологией нервной систе­мы. Плоские невусы по средней линии лица или приподнятые в виде клубничной ягоды не представляют интереса для невролога. Нали­чие же ангиоматоза верхнего века всегда указывает на повреждение мозга. Кроме того, ангиоматоз оболочек может быть без каких-либо проявлений на коже.

Эпилептические припадки с невусами на лице появляются на вто­ром году жизни. Чаще всего это проявляется судорожными подерги­ваниями в контралатеральных конечностях по отношению к пятнам на лице. После каждого эпилептического приступа может возникнуть преходящий гемипарез, выраженность которого с течением времени нарастает и отставание роста конечностей. Довольно часто уже в ран­нем возрасте развивается гемианопсия, глаукома и гидроцефалия, с течением времени нарастает умственная отсталость. На рентгенограм­мах можно обнаружить обизвествления в затылочных и теменных от­делах мозга, на КТ и МРТ у большинства больныых отмечается атро­фия вещества мозга, расширение желудочков и вещества мозга.

Диагностика не представляет особых сложностей. На КТ выяв­ляются более обширные области обызвествления, которые с возрас­том усиливаются. Обызвествления обнаруживаются в задних отде­лах мозга. У большинства больных отмечается асимметричная атро­фия мозга.

Лечение энцефалотригеминального ангиоматоза малоэффектив­но и неспецифично. Назначают противосудорожные средства. В кос­метических целях осуществляют криодеструкцию.

17.4. Системный церебровисцеральный ангиоматоз (болезнь Гиппеля-Линдау)

Болезнь Гиппеля-Линдау передается по аутосомно-доминантному типу с неполной пенетрантностью. Однако могут встречаться и спора­дические случаи, при которых обнаруживают изолированное пораже­ние органов, с развитием в них кистозных образований или опухолей.

Болезнь Гиппеля-Линдау обусловлена аномалией развития кро­веносных капиляров и проявляется ангиоретикуломатозом мозжеч­ка. Преимущественное поражение мозжечка вследствие ангиомато­за обозначают как опухоль Линдау, а ангиоматоз сетчатки — как опу­холь Гиппеля.

Патоморфологически ангиоретикулема мозжечка представляет собой опухолевый узел красного, сине-вишневого или желтого цве­та, ограниченный от окружающей ткани. Цвет опухоли зависит от количества сосудов и жировых отложений в ней. В большинстве слу­чаев маленькая сосудистая опухоль располагается внутри большой кисты, наполненной ксантохромной жидкостью. Обычно опухоль рас­полагается близко к поверхности мозжечка. В больших полушариях и спинном мозге опухоли встречаются крайне редко. Наиболее ха­рактерны опухоли в сетчатке глаза.

Клиническая картина поражения мозжечка или сетчатки появ­ляется в возрасте 18-50 лет. Первыми симптомами является голов­ная боль, головокружение, тошнота, рвота, иногда нарушение пси­хики. Объективно выявляется пошатывание при ходьбе, неустойчи­вость в пробе Ромберга, нистагм, скандированная речь»нарушения координации движений. Относительно рано появляются застойные диски зрительных нервов.

При поражении сетчатки на глазном дне уже на ранних стадиях заболевания обнаруживаются расширенные сосуды, которые направ­ляются к красноватой массе, расположенной на периферии сетчатки, на более поздних этапах заболевания развивается реактивное сосу­дистое воспаление с отеком и геморрагиями, может быть отслойка сетчатки, глаукома, увеит и другие поражения глаза.

Поражение внутренних органов при системном ангиоматозе ха­рактеризуется аномалиями развития и опухолями. В течение длитель­ного времени заболевание протекает латентно и в ряде случаев обна­руживается лишь на вскрытии. Чаще всего обнаруживается поликис-тоз почек, реже — гипернефромы и опухоли надпочечников — феохромоцитомы. Именно эти опухоли приводят к летальному исходу после ангиоретикулемы мозжечка. Могут обнаруживаться кисты в поджелудочной железе, печени, селезенке, без клинических прояв­лений, но обнаруживаемых при КТ внутренних органов.

Лечение: ангиоретикулема мозжечка подвергается удалению, а ан-гиоретикулема сетчатки — лазерокоагуляции.

причина

Образования кровеносных сосудов, связанные с SWS начать в эмбриональной стадии. Примерно на шестой неделе развития, сеть нервов развивается вокруг области, которая станет голова ребенка. Как правило, эта сеть уходит в девятой недели развития. У детей с SWS из-за мутации гена GNAQ, эта сеть нервов не уходит. Это уменьшает количество кислорода, и кровь течет в мозг, которые могут повлиять на развитие мозга ткани.

диагностика

Смотрите также: Список рентгенологических находок , связанные с кожными условиями

КТ и МРТ чаще всего используются для выявления внутричерепных аномалий. Когда ребенок рождается с лицевой кожной сосудистой мальформации , охватывающей часть верхнего или нижнего века, изображения должны быть выполнены , чтобы экран для внутричерепного лептоменингиальной ангиоматоз. Гемангиома присутствует на поверхности мозга в подавляющем большинстве случаев на одной и ту же стороне, что и отметки о рождении и постепенно приводит к кальцификации нижележащего мозга и атрофии пораженной области.