Трисомия 13 – наследственная патология, которая ассоциирована с множественными пороками головного мозга, черепа, опорно-двигательного системы и внутренних органов.
Содержание
Причины
Патология возникает при не расхождении хромосом при делении у кого-то из родителей. В связи с этим в 13 паре геном вместо двух образуется 3 хромосомы. Возникновению патологии способствует проживание в районах с неблагоприятной экологической ситуацией, близкородственный брак, возраст беременной женщины старше 45 лет, неблагоприятный семейный анамнез.
Симптомы
Для нарушения характерно развитие многих типичных симптомов.
У ребенка имеются деформация черепа и других костей, таких как уменьшение окружности черепа, наличие кожных дефектов в области затылка, аномальная форма ушных раковин, расщелина неба и губ, скошенный низкий лоб, полидактилия, уплощенная переносица и широкий нос, деформация лучезапястных суставов, уменьшение глазной щели, аномалия стоп.
У таких лиц может наблюдаться развитие симптомов поражения центральной нервной системы, таких как уменьшение объемов головного мозга, некорректное психиэмоциональное развитие, отсутствие либо недоразвитие определенных мозговых элементов.
Также у таких больных может наблюдаться аномалии формирования и расположения внутренних органов, такие как пороки сердца, аномалии мочеполовой системы, сосудов, формирование в почках кист, возникновение пупочной грыжи.
Дефекты половых органов, проявляющиеся их недоразвитием, неопущением у мальчиков яичек в мошонку, а у девочек – удвоением половых органов.
Довольно часто такие пациенты страдают нарушением зрения, обусловленным аномалией глазных яблок, помутнением хрусталика, пороками оболочек глаз.
Признаки и симптомы
Подростки женщина с полной трисомией 13 и связанным с ними чертом лица. В то время как большинство пострадавших людей умирают в младенчестве , некоторые выживают в течение нескольких месяцев или лет.
Шесть пальцев у ребенка с синдромом Патау 37 недель гестации мужчина с синдромом Патау демонстрируя Alobar holoprosencephaly с циклопией . Черты лица включены покатый лоб с носом превосходящей одной центральной глазной щели.
Из этих плодов, которые делают выжить беременности и последующего рождения, общие нарушения могут включать в себя:
- Нервная система
- Интеллектуальная инвалидность и двигатель расстройства
- Микроцефалия
- Holoprosencephaly (неспособность мозга разделить должным образом).
- Структурные дефекты глаз, в том числе микрофтальмии , аномалия Питерса , катаракта , радужной оболочки глаза или глазного дна ( колобомой ), дисплазии сетчатки или отслоение сетчатки , сенсорной нистагма , корковой потери зрения и зрительного нерва гипоплазии
- Meningomyelocele (а спинной дефект)
- Опорно-двигательная и кожно
- Полидактилия (дополнительные цифры)
- циклопия
- Хоботок
- Врожденные триггера цифра
- Низкий посаженные уши
- Видный каблук
- Деформированные ноги известных как рокер дна нога
- Омфалоцеле ( абдоминальный дефект)
- Аномальные пальмовое узор
- Перекрытие пальцы над пальцем
- Кутис аплазия (отсутствует часть кожи / волос)
- волчья пасть
- мочеполовой
- Аномальные гениталии
- Почки дефекты
- Другой
- Сердце дефектов ( дефект межжелудочковой перегородки ) ( артериальный проток )
- декстрокардия
- Single пупочной артерии
Диагностика
Болезнь может быть диагностирована сразу же после рождения ребенка. Типичное сочетание некоторых характерных признаков позволяет заподозрить у ребенка наличие заболевания. Также косвенно указывать на наличие недуга у плода может тяжело протекающая беременность. Для постановки диагноза потребуется выполнение кариотипирования. Такое диагностирование может проводиться даже уже после смерти малыша, так как полученные во время исследования сведения, позволят установить вероятность возникновения генетических недугов у других детей конкретной пары.
Дополнительно могут использоваться ультразвуковое изучение сердца и внутренних органов ребенка, компьютерная томография, рентгенография, а также другие инструментальные методы, выбранные по решению врача.
Диагностика
Все хромосомные болезни диагностируются по одному принципу. На первом этапе скрининга проводится УЗИ и определение биохимических маркеров (РАРР-А, бета-ХГЧ). Данные дают во время пренатальной диагностики возможность определить степень риска рождения ребенка с хромосомной аномалией. Дальнейшая инвазивная диагностика синдрома Патау с постановкой цитогенетического диагноза при высокой вероятности заболевания проводится следующим образом:
- на 8-12 неделе беременности – биопсия ворсин хориона;
- на 14-18 неделе беременности – амниоцентез;
- после 20 недели беременности – кордоцентез.
Полученный в результате исследований материал изучается по методу КФ-ПЦР или кариотипированием с дифференциальной окраской. Выявляется 13 хромосома и по результатам УЗИ, врач ориентируется на клинические признаки не матери, а ребенка. Подтвердить болезнь Патау можно только с помощью дородовой диагностики, которая отвечает за определение хромосомного набора младенца. При высокой вероятности наследственного заболевания младенцу проводят тщательнейшее обследование, которое включает:
- нейросонографию;
- УЗИ почек, брюшной полости;
- эхокардиографию и прочее.
Синдром Патау у детей: фото новорожденных
Такие дети внешне очень отличаются от нормальных. Невооруженным глазом видны расщелины, странный размер и строение черепа. Ушные раковины расположены очень низко.
диагностика
Диагноз обычно основывается на клинических данных, хотя тестирование плода хромосома покажет трисомии 13. В то время как многие физические выводы похожи на синдром Эдвардса есть несколько уникальных черт, таких как полидактилия. Однако, в отличие от синдрома Эдвардса и синдрома Дауна , экран четырехъядерных не обеспечивают надежное средство скрининга этого заболевания. Это связано с изменчивостью результатами, полученными в плодах с Патау.
Лечение
Пока не разработано специальных методов лечения данной болезни. Дети с таким диагнозом нуждаются в тщательном уходе. Если в семье имеется ребенок с таким нарушением, то обязательным является проведение профилактических мероприятий направленных на предупреждениях их заражения инфекционными заболеваниями.
При необходимости таким детям может потребоваться проведение хирургического лечения или пластической коррекции дефектов.
Профилактика
Пока не разработано специальных методов лечения этого заболевания. При наличии неблагоприятного семейного анамнеза у одного из супругов, перед тем как будет принято решение о беременности, потребуется консультация генетика.
Лечение ЗПРР при хромосомных заболеваниях.
Основой лечения является уникальная методика патогенетической терапии речевых расстройств при хромосомной патологии — биофизическая активация нейромоторных структур, основу которого составляет щадящая стимуляция проводников нервной системы микротоками с использованием нейрофизиологического прибора. Метод лечения базируется как на активации самих речевых центров, так и на восстановлении нарушенных связей между центрами и полушариями головного мозга. Помимо этого, восстанавливаются разрозненные связи речевых центров с другими областями мозга, участвующими в реализации речевой функции. В процессе лечения формируется физиологичное, последовательное взаимодействие всех зон мозга, связанных с речепродукцией. В результате появляется речь.
Проведение биофизической активации сочетается с дополнительными методиками лечения, такими как — лимфомежклеточная терапия, которая применяется для регулирования интегративной деятельности и восполнения дефицита энергетической системы мозга и позволяющая применять малые дозы церебропротекторов, которые вводятся эндолимфатически и попадают в ткани головного мозга, минуя гематоэнцефалический барьер.
В качестве другого способа использования препаратов с нейротрофическим и антиоксидантным действием применяется методика эндоназального электрофореза кортексина, что позволяет вводить лекарственные препараты непосредственно в ткани головного мозга.
Исследования последних десятилетий выявили, что у большинства детей с речевыми и поведенческими проблемами в различной степени нарушены функции мозжечка и базальных ганглиев. Именно функционирование мозжечка определяет успешность ребенка в обучении. С этой целью применяется уникальная разработка Центра авиакосмической медицины — подошвенный имитатор опорной нагрузки «Корвит», применяемый для нейрофизиологической регуляции стато-кинетической функции ЦНС. В основе терапевтического воздействия аппарата «Корвит» лежит процесс активации опорной афферентации, отвечающей за нормализацию процессов возбуждения и торможения в центральной нервной системе, что приводит к уменьшению спастичности мышц, развитию и закреплению функциональных связей в головном мозге, способствующих восстановлению координации движений, и, опосредованно, улучшению речи и мышления.
Также для успешного лечения различных форм ЗПРР специалистами применяется одно из достижений современной науки — метод аудиовокальной терапии RUSTOMATIS. Прибор использует звукозаписи высокочастотных и низкочастотных компонентов. При чередовании такой музыки путем напряжения и расслабления у ребенка тренируется аппарат среднего уха – молоточек и стремечко, с помощью чего расширяется диапазон восприятия внешних факторов, увеличивается концентрация внимания, в мозг поступает новая информация и, как следствие исчезают многие нарушения и расстройства.
Обязательным звеном в лечебном комплексе у детей с наличием речевых расстройств является занятия с клиническим психологом, а также логопедическая коррекция, которая включает диагностику степени нарушений, ежедневные занятия, направленные на улучшение речевой функции и логопедический массаж для коррекции различных видов дизартрии и дисфагии.
На фоне сочетания проведения биофизической активации со вспомогательными методиками лечения наблюдаются положительные изменения, которые могут быть видны уже через несколько процедур, но максимальный эффект развивается через полтора-три месяца после курса. Как правило, для закрепления полученных результатов и дальнейшего развития двигательных и когнитивных навыков специалистами центра рекомендуется повторный курс лечения через 5-6 месяцев.
Лечение
Обычно лечение синдрома Патау назначается каждому ребенку индивидуально, если это возможно. Часто проводят хирургическое вмешательство с целью корректирования врожденных пороков. Назначается общеукрепляющая терапия для восстановления уровня иммунитета и остальных важных функций организма.
Каждое лечение проводится от конкретных физических проблем, которые присутствуют у ребенка при рождении. Но однозначно без оперативного вмешательства не обойтись. При этом заячью губу или волчью пасть можно исправить с помощью хирургии, а в дальнейшем таким детям необходима неоднократная помощь логопеда, профессиональная и физическая терапия. Поэтому ребенку необходимо обеспечить соответственный уход и полноценное питание.
Но все же полноценно вылечить данное заболевание невозможно, так как оно возникает на генетическом уровне, откорректировать который не представляется возможным в меру множества трудностей.
Течение заболевания
В результате комплекса различных, не до конца изученных причин нарушается расхождение хромосом в процессе гаметогенеза, либо на ранних стадиях деления оплодотворенной яйцеклетки. Результатом этого является трисомия по 13-й паре хромосом, таким образом нарушается нормальное содержание генетического материала в развивающихся клетках, что и является пусковым моментом для формирования множественных пороков развития.
Современный уровень медицины при синдроме Патау способен обеспечить лишь в некоторых ситуациях хирургическую коррекцию определенных структурных аномалий и относительную симптоматическую коррекцию возникающих расстройств. В основном – это обеспечение специального ухода и постоянный медицинский мониторинг состояния ребёнка.
Дети с синдромом Патау неспособны к самостоятельному существованию и требуют тщательного непрерывного ухода. Это связано с глубоким умственным дефектом уровня идиотии, множественными аномалиями развития и функции органов, постепенно нарастающей системной декомпенсацией. Именно такие особенности и объясняют крайне высокий уровень смертности детей с синдромом Патау.
Послеродовая диагностика синдрома Патау
Специалист может заподозрить наличие синдрома Патау у новорожденного ребёнка по внешним факторам, но внешние признаки не являются основанием для постановки диагноза.
Проводятся дополнительные уточняющие исследования, начиная с инструментальных и завершая биохимическими, но окончательный диагноз ставится только после генетического исследования – изучения кариотипа, в ходе которого и выявляется дополнительная хромосома по 13-й паре.
Внешние признаки синдрома Патау:
● Множественные и выраженные аномалии костей лицевого и мозгового отделов черепа.
● Аномалии скелета с характерной полидактилией, часто симметричной.
● Отсутствие или неправильное строение ушных раковин.
● Множественная, сочетанная патология со стороны глаз.
● Укорочение и искривление шеи.
На УЗИ обнаруживаются также многочисленные нарушения строения внутренних органов: пищеварительной, сердечно-сосудистой и мочеполовых систем, ЦНС. Окончательный диагноз ставится только после генетического подтверждения.
Профилактика
Не существует единых и действенных мер, которые бы уберегли от развития трисомии 13. Снизить риск развития патологии можно, соблюдая некоторые рекомендации: тщательно следить за отсутствием кровной связи между будущими родителями, рожать детей до 40 лет, переехать с территории, где наблюдается повышенная радиологическая загрязненность.
Синдром Патау – генетическое отклонение, которое не подлежит лечению и сопровождается внешними дефектами, патологиями физического и умственного развития. Дети с таким диагнозом крайне редко доживают до года, но и в таком случае они нуждаются в круглосуточном тщательному уходе, постоянном контроле здоровья и регулярном обследовании у врачей.
Прогноз
В большинстве случаев плод синдромом Патау погибает антенатально или рождается мертвыми. Живорожденные дети также имеют неблагоприятный прогноз для жизни. В большинстве случаев продолжительность их жизни не превышает одного года.
Генетика
В основном, встречаются две генетические формы трисомии по тринадцатой хромосоме:
- Простая трисомия – три хромосомы одного вида свободно существуют и реализуют генетический потенциал.
- Робертсоновскаятранслокация – две хромосомы остаются свободными, а третья сливается длинными плечами с другой акроцентрической хромосомой (например, с 14 или 21). Так как акроцентрические хромосомы в коротких плечах имеют лишь гены рРНК, многократно продублированные в кариотипе, их функциональность в большинстве случаев сохраняется.
В любом случае кариотип больного синдромом Патау определяется формулой 47 XX (XY) 13+. Иногда регистрируются случаи неробертсоновскихтранслокаций, изохромосомной и мозаичной формы трисомии 13.
Патологическая картина и симптоматика у генетических разновидностей синдрома Патау не отличается. У 3/4 пациентов обнаруживается лишняя 13 хромосома, оставшаяся четверть больных страдают от вовлечения 13 пары хромосом в транслокацию, что в 75% случаев происходит из-за мутации denovo (новой, возникшей самостоятельно) – так называемой, «генетической ошибки». Исследования наследственности синдрома Патау показывают, что остальные 25% случаев трисомии 13 происходят из-за передачи транслокализованой тринадцатой хромосомы от одного из родителей. При этом риск повторения случая у следующего ребенка (возвратный риск) составляет 14%.
Как пройти Prenetix?
Чтобы сдать кровь на исследование, необходимо обратиться в специализированную клинику или лабораторию, предоставляющую такую возможность в любом регионе страны по договору с ЦГРМ Genetico. Методика не требует специальной подготовки. Для проведения теста у беременной женщины берут кровь из вены, как при других анализах. По рекомендации врача и/или по согласованию с пациенткой проводят также дополнительные исследования.
Исследования будут проведены в Москве на современном высокоточном оборудовании и уже через 10-12 дней вы получите отчёт о результатах. Для получения более подробной информации по процедуре, а также записи для проведения исследований свяжитесь с нашими специалистами по указанным телефонам или через форму обратной связи.