Синдром прадера вилли

Синдром Прадера-Вилли

^ Е.В. Павловская, Т.В. Строкова, А.Г. Сурков

НИИ питания РАМН

Ряд генетических синдромов сопровождается развитием морбидных форм ожирения уже в дошкольном возрасте. Резко выраженное ожирение у детей требует углубленного обследования и исключения генетических причин заболевания. В статье разбирается случай морбид-ного ожирения у подростка с синдромом Прадера—Вилли.

Ключевые слова: генетические синдромы, синдром Прадера—Вилли.

Никита Л., 16 лет, впервые поступил в отделение педиатрической диетологии клиники НИИ питания РАМН в мае 2008 г.

Анамнез жизни. Ребенок рожден от второй нормально протекавшей беременности, вторых срочных стремительных родов. Масса тела при рождении 2850 г, рост 49 см. Ранний неонатальный период протекал без патологии, из роддома выписан на 5-й день. Грудное вскармливание до 1 мес, после чего в связи с гипогалактией у матери переведен на адаптированную смесь. Профилактические прививки проводились по индивидуальному графику. Нервно-психическое развитие с отставанием. С 1,5 лет страдает бронхиальной астмой, с 5 лет — атопическим дерматитом. Лекарственная аллергия на пенициллины, церебролизин.

Наследственность отягощена по аллергической патологии (бронхиальная астма у деда по материнской линии, поллиноз и атопический дерматит у старшего брата), обменной патологии (ожирение, артериальная гипертензия и цирроз печени у бабушки по линии отца); ревматоидный артрит у бабушки по материнской линии.

Анамнез заболевания. В возрасте 2 нед отмечалось ухудшение общего состояния, которое проявлялось снижением аппетита, вялостью, угнетением рефлексов, а также снижением массы тела. Состояние было

Контактная информация: Павловская Елена Вячеславовна, [email protected]

первоначально расценено как экзогенная интоксикация (в квартире проводился ремонт). В возрасте 3 мес неврологом был впервые заподозрен синдром Прадера—Вилли (СПВ) на основании фенотипических признаков. С 10 мес у мальчика резко повысился аппетит, со слов мамы, отсутствовало чувство насыщения. Диагноз был подтвержден в возрасте 1 год 8 мес в ДГКБ № 13 им. Н.Ф. Филатова. С раннего возраста наблюдались избыточная прибавка в весе, малоподвижность, повышенный аппетит, склонность к постоянному поиску пищи. В 2000 и 2001 годах проводилась хирургическая коррекция крипторхизма. За последние 2 года отмечается резкая прибавка массы тела: в 2006 г. — 92 кг, в 2007 г. — 122 кг. Диету не соблюдает (контроль со стороны взрослых недостаточный), физическая активность низкая. Артериальное давление не контролирует. В 2007 г. госпитализировался в Тушинскую ДГКБ с диагнозом: экзогенно-конституциональное ожирение IV степени; синдром Прадера—Вилли; гипогона-дотропный гипогонадизм; бронхиальная астма, межприступный период.

При поступлении предъявляет жалобы на повышенный аппетит, боли в спине и ногах, быструю утомляемость, одышку, плохую переносимость физической нагрузки. Состояние средней тяжести. Масса тела 154,6 кг, рост 163 см, индекс массы тела

58,3 кг/м2 (99-й перцентиль), окружность

і

І

Внешний вид пациента Л.

талии 160 см, окружность бедер 133 см. Обращают на себя внимание фенотипические особенности (рисунок): маленькие размеры кистей и стоп, узкая переносица, миндалевидная форма глаз.

пах, в межпальцевых промежутках — гиперемия кожи, пластинчатое шелушение. Подкожно-жировая клетчатка развита избыточно, распределена равномерно. Выраженные отеки в нижней части передней брюшной стенки, на передней поверхности голеней. Опорно-двигательная система не изменена, тонус мышц снижен.

В легких дыхание везикулярное, хрипов нет, частота дыхания 20 в 1 мин. Тоны сердца приглушены, ясные, пульс удовлетворительных характеристик. Частота сердечных сокращений 100 в 1 мин, артериальное давление 128/70 мм рт. ст. Язык розовый, обложен желтым налетом, влажный. Зев не гиперемирован. Живот увеличен в объеме за счет подкожной жировой клетчатки, при пальпации мягкий, безболезненный во всех отделах. Пальпация паренхиматозных органов затруднена. Дизурии нет, моча желтая, прозрачная. Стул оформленный, окрашенный, до 3—4 раз в сутки. Половое развитие с отставанием.

Оценка по диагностическим критериям синдрома Прадера—Вилли (см. ниже) — 9 баллов (в том числе 7 больших критериев).

Содержание гормонов в плазме: инсулин

14,3 мкМЕ/л, тестостерон 1,1 нг/мл, лютеи-низирующий гормон <0,7 мМЕ/л, фолликулостимулирующий гормон <0,05 мМЕ/л.

При ультразвуковом исследовании (УЗИ) органов брюшной полости и почек отмечаются признаки панкреатита и жирового гепатоза. УЗИ щитовидной железы и надпочечников без особенностей. УЗИ яичек: яички определяются в паховых каналах в виде гипоэхогенных структур с чет-

Синдром Прщра-Вим

ким контуром без дифференцировки слоев, их объем составляет 0,8 и 0,72 мл.

Эхокардиография: структуры сердца сформированы правильно. Полости сердца расширены. Пролапс митрального клапана с регургитацией II степени. Эксцентрическая гипертрофия обоих желудочков. Нарушена функция сокращения и расслабления миокарда.

Рентгенография кистей и лучезапястных суставов: костный возраст соответствует 15,5—16 годам. Рентгенография шейного и поясничного отделов позвоночника: выпрямление шейного лордоза. Тела шейных позвонков, дужки и суставные отростки не изменены. Снимок поясничного лордоза в боковой проекции сделать не удается из-за ожирения. В прямой проекции тела, дужки и суставные отростки позвонков представляются неизмененными.

Оценка состава тела (биоимпедансный анализ):

• основной обмен — 1881 ккал;

iНе можете найти то, что вам нужно? Попробуйте сервис подбора литературы.

• жировая масса — 77,3 кг (повышена);

• тощая масса — 73,4 кг (повышена);

• активная клеточная масса — 40,0 кг (повышена);

• доля активной клеточной массы — 54,6% (снижена);

• общая масса жидкости — 53,7 кг (повышена);

• отношение окружности талии и бедер — 1,2 (повышено);

• классификация по проценту жировой массы — 51,3% (ожирение).

Консультация кардиолога: хроническое

легочное сердце; хроническая сердечная недостаточность (III функциональный класс).

Консультация невролога: органическое поражение центральной нервной системы на фоне диэнцефально-церебрастеничес-кого синдрома; задержка психического и физического развития.

Консультация психотерапевта: умственная отсталость легкая с нарушениями поведения и эмоциональной неустойчивос-

тью в подростковом возрасте на фоне генетической патологии; гиперфагия.

Проводилось лечение: диета № 8 индивидуальная, верапамил, изосорбида мононитрат, триметазидин, спиронолактон, хофи-тол, аллохол, липоевая кислота, флувокса-мин, пиритинол, хлорпротиксен. Лечебная физкультура не проводилась из-за низкой толерантности к физической нагрузке.

Заключительный клинический диагноз: синдром Прадера—Вилли; ожирение III степени, морбидное; гипогонадотропный ги-погонадизм; жировой гепатоз; дискинезия желчевыводящих путей; вторичные изменения поджелудочной железы; хроническое легочное сердце, хроническая сердечная недостаточность (III функциональный класс); органическое поражение центральной нервной системы на фоне диэнцефаль-но-церебрастенического синдрома; задержка психического и физического развития; бронхиальная астма; микоз кожи стоп.

За время пребывания в отделении состояние пациента улучшилось. Уменьшились проявления сердечной недостаточности, купированы отеки на передней брюшной стенке, уменьшилась тахикардия. В целом отмечается положительная динамика в виде уменьшения массы тела на 10,8 кг (масса тела при выписке 143,8 кг, индекс массы тела 54,9 кг/м2).

Диагностика и лечение синдрома Прадера-Вилли

Синдром Прадера—Вилли встречается с частотой 1 : 10000—1 : 15000 родов. Большинство (около 70%) случаев СПВ обусловлено микроделецией длинного плеча 15-й хромосомы (15д11— я13). Остальные случаи связаны с унипарентальной дисо-мией — в данном случае с наследованием обеих 15-х хромосом от матери.

Клинические проявления

Малая подвижность плода и/или патологическое положение плода в родах могут

Большие критерии (каждый соответствует 1 баллу)

Малые критерии (каждый соответствует 0,5 балла)

Общая гипотония с угнетением сосательного рефлекса в неонатальном периоде и грудном возрасте, постепенно купирующаяся самостоятельно.

Нарушения питания в раннем возрасте, требующие специальных манипуляций и приводящие к задержке развития.

Избыточная или быстрая прибавка массы тела в возрасте 1-6 лет, центральное ожирение.

Характерные изменения лица: долихоцефалия, узкое лицо, миндалевидные глаза, маленький рот, тонкая верхняя губа, опущенные углы губ (>3 признаков). Гипогонадизм.

Гипоплазия гениталий.

Задержка полового созревания.

Общая задержка развития, легкая или умеренная умственная отсталость, неспособность к обучению. Гиперфагия, навязчивое отношение к еде.

Делеция 15д11-13 или материнская дисомия.

Малая подвижность плода, младенческая летаргия, слабый крик.

iНе можете найти то, что вам нужно? Попробуйте сервис подбора литературы.

Истеричность, упрямство, ригидность, вспышки немотивированного гнева, обсессивно-компульсивные нарушения, воровство, патологическая лживость, негативизм (>5 признаков).

Нарушения сна или ночные апноэ. Низкий рост.

Гипопигментация кожи.

Маленькие руки и/или ноги.

Узкие кисти рук.

Сходящееся косоглазие, миопия.

Вязкая слюна.

Нарушения речи.

быть пренатальными проявлениями гипотонии, связанной с СПВ. В неонатальном периоде может выявляться гипогонадизм (в виде гипоплазии мошонки и криптор-хизма у мальчиков). Для новорожденных с СПВ характерны слабый сосательный рефлекс и трудности при вскармливании, что может приводить к задержке развития.

Гиперфагия и поведение, направленное на поиск пищи, появляются в возрасте 1-6 лет. Патология гипоталамуса при СПВ приводит к отсутствию чувства сытости, что в сочетании со снижением расхода калорий вследствие мышечной гипотонии и недостаточной активности вызывает развитие ожирения. Отложение жира наблюдается преимущественно на туловище и проксимальных отделах конечностей. Уровень грелина (гормон, вызывающий чувство голода) в плазме повышен у пациентов с СПВ независимо от массы тела.

Фенотипические проявления СПВ включают узкое лицо, долихоцефалию, миндалевидный разрез глаз, низко расположенные ушные раковины и микроакрию

(небольшие размеры кистей и стоп), у 50% детей отмечается гипопигментация кожи. Может наблюдаться задержка роста и дефицит гормона роста. Проявления гипого-надизма включают малый размер гениталий, неполное или позднее половое созревание.

Всегда отмечается задержка моторного развития с поздним формированием навыков, различной степени речевая и когнитивная задержка. Обычными являются нарушения поведения в виде истеричности, упрямства, обсессивно-компульсив-ных проявлений и ригидности мышления. У 5—10% пациентов возникают психические заболевания (психозы, биполярные расстройства, обсессивно-компульсивные нарушения). Специфическими характеристиками СПВ являются высокий болевой порог, повышенная вязкость слюны и высокий порог к рвоте.

Диагностика

Обследование для исключения синдрома Прадера—Вилли необходимо детям с

Синдром Прщра-Вияш

ожирением, задержкой психического развития, мышечной гипотонией, гиперфаги-ей и нарушениями пищевого поведения, имевшим в анамнезе нарушения питания и слабый сосательный рефлекс.

Классические диагностические критерии СПВ представлены в таблице. В настоящее время количество критериев увеличено с целью ранней диагностики и коррекции. Диагноз вероятен у детей до 3 лет при сумме баллов >5 (включая 3 больших критерия), у детей старше 3 лет — при сумме баллов >8 (в том числе 4 больших критерия). Несмотря на высокую чувствительность данной шкалы (около 90%), во всех случаях для подтверждения диагноза СПВ требуются кариотипирование и молекулярно-генетическое исследование 15-й пары хромосом. Специфичность этих методов достигает 100%.

Лечение

Пациенты с СПВ нуждаются в наблюдении и терапии по следующим направлениям:

• лечение мышечной гипотонии и проблем вскармливания в раннем возрасте;

• выявление и коррекция гипогонадизма или гипопитуитаризма;

• лечение ожирения;

• мониторинг сколиоза;

• коррекция поведенческих расстройств. Нарушение циркуляции желчных кислот у пациентов с СПВ приводит к дефициту жирорастворимых витаминов, что вызывает необходимость их дополнительного назначения. При значительном отставании в росте показана терапия препаратами гормона роста, которая позволяет увеличить мышечную массу, ликвидировать остеопению, нормализует вторичные половые признаки, но у некоторых пациентов вызывает резкие отклонения в поведении.

Пациентам с СПВ может потребоваться хирургическое лечение крипторхизма, сколиоза, обструктивного апноэ сна. Из-за

низкой болевой чувствительности и неспособности к рвоте у данных пациентов затруднена диагностика холецистита, аппендицита и другой острой патологии брюшной полости.

У пациентов с СПВ имеется гиперфагия и снижение скорости основного обмена. Большинство программ коррекции ожирения у этих пациентов неэффективны. Питание должно быть основано на следующих принципах:

• в дошкольном возрасте не рекомендуются постоянные строгие ограничения в питании, чтобы обеспечить процессы роста и развития, а также миелинизации нервных волокон;

• в младшем школьном возрасте показано назначение гипокалорийной сбалансированной диеты (1000 калорий в сутки с добавлением витаминов и кальция) под контролем диетолога;

iНе можете найти то, что вам нужно? Попробуйте сервис подбора литературы.

• ограничение доступности пищи дома и в школе (в том числе использование запирающихся шкафов и холодильников, маленьких тарелок).

Для пациентов с СПВ характерна мышечная гипотония, что приводит к необходимости дополнительных физических упражнений и физиотерапии для развития моторных навыков, укрепления скелетной мускулатуры и профилактики сколиоза. Поощрение физической активности дома и в школе играет важную роль в коррекции массы тела.

В настоящее время не существует эффективных лекарственных препаратов для коррекции гиперфагии, поэтому уменьшение поступления калорий и доступности пищи — единственная доступная стратегия для предотвращения или ограничения набора массы тела при СПВ. Для детей с СПВ характерно постоянное стремление к поиску пищи и ее употреблению. Они могут выпрашивать и прятать пищу, просить пищу у посторонних и есть без чувства насыщения. Родители и члены семьи должны знать

об этих особенностях и обеспечивать правильное питание и достаточную активность ребенка. Поддержка родителей и воспитателей, контроль размера порций и доступности пищи, планирование длительного ухода — важнейшие аспекты лечения данной группы пациентов.

Рекомендуемая литература

Казанцева Л.З., Новиков П.В., Семячкина А.Н.

Синдром Прадера—Вилли у детей: новое в этиологии, патогенезе и лечении // Рос. вестн. перинатол. и педиатр. 1999. № 4.

С.40—44.

Петеркова В.А., Васюкова О.В. Редкие формы ожирения // Леч. врач. 2008. № 3. С. 29—33.

Prader-Willi Syndrome E.V. Pavlovskaya, T.V. Strokova, and A.G. Surkov

Key words: genetic syndromes, Prader-Willi syndrome.

Книги Издательского холдинга «Атмосфера”

Ультразвуковая диагностика в неонатологии Монография / Под ред. Дворяковского И.В., Яцык Г.В.

В монографии представлены возможности метода ультразвуковой диагностики для оценки состояния головного мозга, органов эндокринной, пищеварительной, мочевыделительной, опорно-двигательной систем и сердца в неонатологии. Описана нормальная ультразвуковая анатомия различных органов и систем, варианты развития и основные признаки патологических состояний, характерных для новорожденных и детей первого года жизни. Отдельная глава посвящена применению эхографии при острой хирургической патологии у новорожденных. Благодаря высокому уровню ультразвуковых технологий в настоящее время ультразвуковая диагностика стала основным методом визуализации в неонатологии, позволяющим своевременно выявлять различные патологические состояния и оказывать необходимую помощь ребенку. 168 с., ил.

Для специалистов ультразвуковой диагностики, врачей-педиатров, неонатологов.

Информацию по вопросам приобретения книг можно получить на сайте www.atmosphere-ph.ru или по телефону (499) 973-14-16.

ЙНДЛШСТМА

felli ІНІ ! II ! НІЕНІІ

Меня зовут Пиа, а мужа – Джон. У нас растет 15-летняя дочь Оливия, страдающая редким заболеванием.

У Оливии синдром Прадера-Вилли (p-ter-q 11.1) и частичная моносомия 10-ой хромосомы (p-ter-p14). Диагноз был поставлен через неделю после ее рождения, так как я сразу поняла, что с ребенком что-то не так, и настояла на проведении хромосомного анализа. Роды были преждевременными. Девочка внешне отличалась от других малышей и не могла двигать ручками и ножками.

После получения результатов анализа врачи сообщили нам, что в международном генетическом банке данных не нашлось ни одного другого человека с такими же хромосомными нарушениями, как у Оливии. Кроме того, они сказали нам, что Оливия, скорее всего, не выживет, так как характер повреждений исключал надежду на благоприятный исход.

Никогда не забуду отчаянье, которое я испытала, прочитав предоставленную больницей информацию о синдроме Прадера-Вилли. Помню, как я рыдала на полу и как сказала Джону: «Это чудовище, я родила чудовище». Все изменил звонок Бруно – брата моего мужа. Бруно врач. Он предложил мне почитать о хорошо известном синдроме Дауна, а затем сравнить полученную из разных источников информацию с тем, что мне уже было известно об этом заболевании. Он дал мне такой совет, для того чтобы я поняла, что источники сгущают краски, так как в них всегда рассматриваются самые серьезные случаи. Длинный список симптомов, приводимый на разных сайтах, не обязательно присутствует в реальной жизни, а интенсивность их проявления также может заметно отличаться.

Я поняла, что жизнь уклонилась от составленного мною плана. Образ моего ребенка, каким я представляла его до рождения, стерся, а вместо него появился новый – редкий и уникальный.

У Оливии проявляются многие симптомы, характерные для людей с синдромом Прадера-Вилли: хроническое чувство голода, пониженный мышечный тонус, ограниченные познавательные способности, проблемное поведение и навязчивое выщипывание собственной кожи. У нее пониженная обучаемость и пограничный уровень интеллекта. Ее способности к общению, которые в течение первых лет жизни ограничивались отдельными звуками, с годами усовершенствовались, и сегодня Оливия может общаться, сочетая отдельные слова, картинки и язык знаков. Она с 6 лет посещает школу для детей с особыми потребностями, и этот опыт дал ей намного больше, чем я могла надеяться! У нее есть такие же, как она сама, друзья: среди детей с редкими заболеваниями она – обычный нормальный ребенок.

Для меня Оливия – это не просто ребенок с особыми потребностями, обусловленными ее редким заболеванием. Болезнь не мешает мне воспринимать ее как личность. Оливия не перестает меня изумлять. Например, сегодня утром, когда она, рассердившись на меня, закричала: «Я тебя ненавижу, я не хочу тебя, я хочу новую маму!» – я была удивлена тем, как ей хорошо удалось выразить свои чувства, и у меня потеплело на сердце от мысли о том, что моя маленькая девочка превратилась в подростка. А недавно, когда мы ехали в машине домой, она увидела корову, засмеялась и сказала: «Мам! Пиф-паф! Я хочу есть». Меня поразило, что она смогла построить такую ассоциативную цепочку. Оливия говорит, что когда станет взрослой, она хочет жить самостоятельно. Она дрессирует наших собак и научилась водить газонокосилку. Она звонит дедушке и сообщает мне, что разговаривала с ним. Она может ездить верхом, если кто-то ведет лошадь под уздцы. У нее фотографическая память, и она всегда замечает, если я меняю обычный маршрут.

Оливия не просто человек, страдающий редким заболеванием: она уникальная личность. Она научила меня находить пути решения для, казалось бы, неразрешимых проблем и заставила поверить в то, что понятие нормы придумано посредственностями. Она моя девочка, и я очень ее люблю.

Если у вашего ребенка PWS

Если у вашего ребенка PWS, Эстонское общество PWS окажет вам разностороннюю помощь – предложит поддержку и информацию, организует встречи с другими родителями детей с синдромом PWS, ознакомит с последними достижениями в исследовании заболевания. Вы не должны оказаться наедине с будущим: всегда найдется кто-то, кто выслушает вас и разделит с вами радости и горести.

Другие похожие

Ваш ребенок не одинок! В среднем в Эстонии ежегодно рождается один ребенок с синдромом Прадера-Вилли.

Как это случилось и как можно было избежать этого?

Исследования показывают, что информация, находящаяся в жизненно важной области 15-й хромосомы во время оплодотворения отсутствует или «не включена». Причин здесь много, но важно знать, что винить здесь некого. Нет ничего, что бы вы и ваш партнер могли бы сделать, чтобы избежать этого случайно проявившегося необычного явления. Обычно это одноразовое событие, не являющееся наследственным в обычном значении этого слова, и повторение этого синдрома в одной и той же семье почти не вероятно. Все это расскажет вам ваш врач-генетик.

Как это повлияет на вашего ребенка?

Вы получили информацию о симптомах синдрома и eго последствиях. Говоря прямо, некоторые из этих обстоятельств вызывают беспокойство и даже ужас. Но важно знать, что не у всех людей с синдромом PWSпроявляются все перечисленные симптомы, и они варьируются на протяжении всей жизни.

Неутолимый/неудовлетворенный аппетит и формы его проявления – индивидуальны и очень различаются. Для успешного решения проблемы очень важно раннее и профессиональное консультирование в регулировании диеты и пищевого поведения.

Что мы можем сделать?

Как обычно, при воспитании каждого ребенка лучший метод для того, чтобы справляться с задачей, жить разом только одним днем. Ваш врач и консультант обучены тому, чтобы поддерживать вас. Ту же задачу преследуем и мы.

Будущее

Будут периоды, когда вы сможете радоваться успехам своего ребенка, но, конечно же, и такие, когда вам будет тяжело, а ваши спутники будут вас не слышать, а может, слышать, но не понимать. Периоды, когда захочется сдаться… Мы для того и есть, чтобы разделить с вами эти тяготы, помочь вам, сейчас и всегда. Будучи родителями детей с синдромом PWS, мы это пережили и понимаем многие вызовы, перед которыми вы стоите с глазу на глаз. Мы знаем, как важно уметь принимать решения, и мы поможем вам в этом.

Дети в возрасте от 0 до 2 лет
Если вашему ребенку только что диагностирован синдром Прадера-Вилли (PWS), то вами овладевают грусть, подавленность, злость, растерянность, ощущение вины, невероятности, отрицание, отторжение, облегчение или вызов, а вернее, смесь всех этих чувств. Все они естественны, через них проходит большинство родителей и членов семьи.

Будущее видится мрачным, особенно если вашему ребенку лишь несколько недель или месяц от роду. Понять, что означает диагноз PWS и как такого ребенка лучше воспитывать, помимо медицинского персонала, вам поможет опыт других родителей. Свяжитесь с Обществом синдрома Прадера-Вилли и встретьтесь/поговорите с другими родителями, которые уже пережили эту стадию. Сначала всегда тяжело, но, несмотря на проблемы, каждый ребенок с PWS приносит в семью счастье, удачу и много-много радости.

Младенцы и маленькие дети с PWS находятся в центре внимания всех, вы постоянно слышите похвалы в их адрес, в том числе и от чужих людей, ваш ребенок способен подружиться со всеми и повсюду.

Не забывайте, что ваш ребенок – это прежде всего личность. Не существует двух совершенно одинаковых детей с синдромом PWS, у них у всех разные способности и слабости, как и у всех других детей. И характерные для PWS признаки раскрываются в каждом ребенке по-разному.

У Эстонского общества PWS имеются многочисленные материалы, в которых рассматриваются вопросы воспитания младенцев и маленьких детей с синдромом PWS. При желании ими можно воспользоваться. К сожалению, сейчас они только на английском языке, но мы надеемся в будущем их перевести и разместить на своем сайте.

Постоянно возникающие вопросы

Сколько времени нужно кормить ребенка через зонд (или другое вспомогательное средство), и когда я смогу начать обычное кормление ребенка?

Поскольку потребности детей различаются, вы всегда должны советоваться с врачом, наблюдающим за ребенком. Врач в состоянии принять решение, когда ребенок в состоянии перейти на нормальное питание. Не волнуйтесь в этом возрасте по поводу набора веса тела, но обеспечьте, чтобы вес и рост были соответствующими друг другу, чтобы вес и рост регулярно измерялись, чтобы развитие ребенка соответствовало возрасту. Если ребенок начнет избыточно прибавлять в весе, расти слишком медленно, либо рост остановится, непременно свяжитесь с врачом.

Много говорится о лечении гормоном роста в связи с PWS. Что нужно знать о начале и продолжении лечения?

Лечение гормоном роста сегодня широко распространено и является самым эффективным методом помощи детям с синдромом PWS. Лечение необходимо начинать рано, лучшим возрастом на основании различных исследований является конец первого года или начало второго года жизни. Рано начатое лечение гормоном роста позволяет улучшить низкий мышечный тонус сопровождающий синдром и откорректировать недостаточность мышечной массы, а также снизить развитие/разрастание жировых клеток. Дети, получающие лечение гормоном роста, становятся физически и психически активнее, способнее. Отмечается также, что в их лицах меньше проявляются либо не формируются вообще характерные для детей с синдромом PWS черты. В любом случае, лечение гормоном роста переносится легко и относительно безопасно, но постоянный надзор семейного врача или эндокринолога является обязательным. При более позднем начале лечения отмечаются проявления сколиоза/кифоза и иногда сахарного диабета, хотя обе проблемы появляются и у детей, не получающих лечение. Поэтом сейчас трудно сказать заранее, что такое осложнение вызвано именно лечением гормоном роста и насколько влияет на эти проблемы здоровья само наличие синдрома.

В любом случае, если ваш ребенок имеет излишний вес, у него наблюдаются затруднения с дыханием, часты заболевания дыхательных путей или проявляется апноэ сна (приостановка дыхания во время сна на срок сверх нормы), до начала лечения гормоном роста вы должны провести основательные медицинские обследования. Все необходимые исследования можно провести в Эстонии. При необходимости дополнительную информацию можно получить в Обществе.

Информацию по теме можно найти на страницах об эндокринных нарушениях и лечении гормоном роста.

Когда возникают проблемы с излишним аппетитом?

Каждый ребенок с синдромом PWS является особенным, но неудовлетворенный аппетит формируется мало-помалу, обычно с 2 до 4 лет, но чаще всего, с конца второго года жизни. Он может начаться с проявления интереса к еде как таковой и желания съесть все, что видно и доступно. Если вы заметите, что ребенок начал проявлять чрезмерный интерес к еде и требует ее помимо времени кормления, необходимо начать ограничение доступа к еде. Литературу о том, как справляться с ситуацией и что предпринять, вы можете позаимствовать в Обществе.

Дети в возрасте от 3 до 5 лет

Только что диагностированные

Не забывайте, что ваш ребенок – это прежде всего личность. Не существует двух совершенно одинаковых детей с синдромом PWS, у них у всех разные способности и слабости, как и всех других детей. И характерные для PWS признаки раскрываются в каждом ребенке по-разному.

Ранее диагностированные

Для некоторых детей чрезмерный аппетит еще не проблема, но в большинстве случаев их аппетит причиняет головную боль родителям. С некоторыми стратегическими приемами, как с этим справляться, вы можете ознакомиться здесь.

Видимо, вы подыскиваете своему ребенку подходящий детский сад. Единого решения здесь нет. Вашем ребенку подойдет обычный детский сад, если вы будете, кроме этого, посещать логопеда, не забудете физические тренировки, поскольку в детском саду ребенок может оставаться в роли зрителя, относительно пассивным физически. Подходят также (даже было бы идеально) специальные детские сады для детей с логопедическими и ортопедическими проблемами, но и здесь вы должны активно заниматься ребенком. В каждом детском коллективе вы должны разъяснять особенности своего ребенка и обеспечить, чтобы ему не давали есть помимо времени общего кормления (хотя ребенок может этого требовать) и дополнительные порции во время кормления. Если вы при поиске детского сада столкнетесь с проблемами, свяжитесь с работником службы защиты детей своего местного самоуправления, поскольку ваш немного особенный ребенок очень нуждается в детском коллективе, чтобы развиваться социально и подготовиться к следующему жизненному этапу – школе. Если у вас возникнут проблемы или недоразумения на местном уровне, обратитесь за помощью в Эстонское общество PWS. Мы постараемся вам по возможности оказать помощь словом и делом. Посмотрите также страницу «Обучение ребенка с синдромом PWS» – здесь находится информация, которой вы сможете/должны ознакомить тех, кто занимается обучением вашего ребенка.

В распоряжении Эстонского общества PWS имеются материалы, в которых рассматриваются вопросы воспитания и развития дошкольников с синдромом PWS. По желанию их можно получить на время. К сожалению, некоторые из них только на английском языке, но мы надеемся в будущем перевести их и разместить на сайте.

Постоянно возникающие вопросы

Мой ребенок приглашен на день рождения. Насколько я могу быть уверена, что он там не станет есть больше, чем ему это необходимо?

В любом случае, свяжитесь с родителями именинника и разъясните им ситуацию. Попросите их организовать праздник в соответствии с правилами здорового питания (что будет полезно для всех участников!) и обеспечить еду, состоящую в основном из овощей и фруктов, десертом и соков/напитков низкой калорийности. Ваш ребенок может, конечно же, позволить себе небольшой кусочек пирога или торта, если предыдущая еда не была высококалорийной. Попросите также, чтобы призы, которые будут вручаться, не были съедобными, и чтобы по уходе детям не давали бы с собой еду. Многие родители уважают друзей своих детей и осознают их особые потребности, поэтому ваши помощь и рекомендации будут всячески приветствоваться. Только не стесняйтесь, удавшееся празднование дня рождения стоит того, чтобы немного поднапрячься.

Дети в возрасте от 6 до 11 лет

Только что диагностированные

Не забывайте, что ваш ребенок – это прежде всего личность. Не существует двух совершенно одинаковых детей с синдромом PWS, у них у всех разные способности и слабости, как и всех других детей. И характерные для PWS признаки раскрываются в каждом ребенке по-разному.

К наступлению дошкольного возраста у большинства детей с развившимся синдромом наблюдается чрезмерный аппетит. Если вы занимаетесь этой проблемой не первый год, то можете насладиться первыми большими успешными шагами – рост и вес вашего ребенка находятся в равновесии, а аппетит находится под контролем. Если же вы столкнулись с только что диагностированным синдромом, то вы сможете обеспечить ребенку лучшее будущее, если в этом возрасте будете обеспечивать нормальное соотношение между ростом и весом.

Но в поведении вашего ребенка может сформироваться новая проблема. Ознакомьтесь с ней на странице, описывающей особенности поведения.

Если у вашего ребенка трудности в школе, вы найдете рекомендации на странице, рассказывающей об обучении ребенка с синдромом PWS.

Постоянно возникающие вопросы

Мой ребенок справился с обучением в начальной школе, но теперь он должен перейти в основную школу, и я не уверен, что он будет справляться, даже, если мы будем пользоваться услугами опорного лица или он будет учиться в спецклассе.

Чем больше проходит времени, тем лучше школы справляются с созданием подходящей среды обучения для детей с особыми потребностями. Но зачастую учителя и местные самоуправления не могут/хотят понимать проблемы детей с синдромом PWS. Вы должны поближе ознакомиться со школой и разъяснить особенности и особые потребности детей с PWS (распечатайте страничку, на которой рассказывается об обучении ребенка с РWS). Обсудите возможности разрешения проблем со всеми учителями, которые будут обучать ребенка. Вероятно, уже остались в прошлом времена, когда многие дети с PWS были вынуждены поступать в спецшколу или оставаться на домашнем обучении. В настоящее время все дети с PWS при разумном отношении и поддержке должны быть в состоянии обучаться в обычной школе, либо с опорным лицом, либо самостоятельно, соответственно способностям ребенка на основе приспособленной учебной программы. Если вы по каким-либо причинам не сможете договориться со школой, обратитесь в Министерство образования и науки Эстонии. С проблемами, связанными с PWS, знакома главный эксперт службы начального и основного образования Мерике Мяндла ([email protected]).

Подростки (12 – 19 лет)

Если у вашего ребенка только что диагностирован PWS (хотя информация о синдроме развивается, но встречается и поздняя диагностика), то вами могут овладеть самые разнообразные эмоции, но в то же время и чувство облегчения, поскольку вы теперь знаете наверняка, что проблемы, связанные с ребенком, исходят не от вас или от недостатка воспитания.

И все же вашему ребенку трудно привыкнуть к диагнозу, и он может винить вас в своих проблемах. В таком случае, вы могли бы обратиться к психиатру или психологу, чтобы ребенок получил помощь для преодоления следующего этапа. Кроме того, вы можете обратиться к диетсестре или специалисту по питанию, которые помогут вам составить соответствующий план питания.

Если вашему ребенку диагноз поставлен уже раньше, вы определенно заметите изменения в его поведении. Как и все подростки, ваш ребенок с синдромом PWS проходит пубертатный период – время бурное и сложное для всей семьи. Вам будет полезно ознакомиться с информацией о руководстве воспитанием.

Направление питания и контроль за ним усложнятся, поскольку ребенок стал самостоятельнее и может проживать временами в стороне от семьи. Убедитесь, что ответственные люди в учреждениях, где живет ваш ребенок или которые часто посещает, знают о проблемах, связанных с питанием вашего ребенка. Можете дать им адрес нашего сайта или распечатать для них самую важную информацию.

Своим опытом и проблемами вы можете делиться на форумах как на эстонском, так и на других языках.

Постоянно возникающие вопросы

Мой ребенок закончил основную школу, и я верю, что он способен продолжить обучение в профессиональном училище. Какие есть для этого возможности?

Свяжитесь с Эстонским обществом PWS. В Эстонии имеются, по крайней мере, два училища, где дети с PWS с помощью опорного лица могут приобрести профессиональное образование. И все же многое зависит от желаний и ожиданий вашего ребенка в отношении будущей профессии, и, разумеется, от его способностей. Вы должны связаться с выбранным училищем и обсудить на месте возможности и условия получения образования вашим ребенком. Видимо, вам потребуется дополнительное финансирование для оплаты услуг опорного лица. В таком случае необходимо обратиться в местное самоуправление.

Я слышал, что мужчины и женщины с PWS не могут иметь детей. Соответствует ли это действительности?

Для PWS характерна недоразвитость половых признаков, в том числе и бесплодие. У девушек с синдромом PWS зачастую нерегулярный менструальный цикл, либо он вообще отсутствует. По большей части, он наступает позднее обычного. Возможен более ранний пубертатный период, но это не исключает прежде сказанного. Большинство людей с синдромом PWS бездетны, но есть описание трех женщин с PWS, которые все же смогли родить. У двух из них родились дети с синдромом Ангельмана, т.е. синдромом, при котором теряется участок генетического материала 15-й хромосомы матери, отвечающий за формирование PWS в материале, унаследованном от отца. Пока нет данных о том, чтобы какой-нибудь мужчина с синдромом PWSстал отцом.

Сейчас ведутся исследования по выявлению того, может ли своевременное заместительное лечение половыми гормонами дать результаты по предупреждению бесплодия, сопутствующего PWS. Но подобное лечение не снижает 50-процентный риск каждой женщины с синдромом PWS родить ребенка с синдромом Ангельмана и такой же риск у мужчин с PWS стать отцом ребенка с PWS. Больше информации об этом лечении можно найти на странице с описанием эндокринных нарушений.

Взрослые

Если у вашего ребенка только что диагностирован PWS (хотя информация о синдроме развивается, но встречается и поздняя диагностика), то вами могут овладеть самые разнообразные эмоции, однако в то же время и чувство облегчения, поскольку вы теперь знаете наверняка, что проблемы, связанные с ребенком, исходят не от вас и от недостатка воспитания

Взрослые люди с PWS могут жить полноценной жизнью, хотя немногие из них в состоянии работать полный рабочй день. Причины кроются в своеобразии их психики – тяжелое привыкание к изменениям, определенная эмоциональная нестабильность и общее быстрое уставание. Но многие могут работать с частичной занятостью или по укороченному рабочему графику, а также быть добровольными помощниками на различных мероприятиях.

Постоянное наблюдение за весом также является каждодневной потребностью взрослых людей с PWS. Если не следить за весом, он быстро поднимается, существенно угрожая здоровью человека и снижая продолжительность его жизни. Сегодня продолжительность жизни людей с PWS довольно высокая – самый старший из людей с PWS сейчас достиг 72-летнего возраста, но по-прежнему многие люди с синдромом PWSумирают довольно рано в связи с избыточным весом, сопутствующим заболеванию.

Постоянно задаваемые вопросы

Я слышал, что в других странах существуют специальные социальные деревни, в которых живут взрослые люди с PWS. Есть ли что-нибудь подобное в Эстонии?

Да, такие деревни есть, например, центры, действующие в Англии. К сожалению, в Эстонии пока таких возможностей нет, но идеи есть. Если вы в этом заинтересованы свяжитесь с Обществом, и может, нам вместе удастся что-нибудь сделать.

Может ли взрослый человек с синдромом PWS жить отдельно при условии, что его периодически навещает социальный работник?

Теоретически идея хорошая, но трудно осуществимая. Все зависит от того, как действует система поддержки, насколько персонал, оказывающий помощь, подготовлен к решению проблем, сопутствующих PWS, и, конечно, очень важны способности самого человека. В то же время, если самостоятельное проживание не оправдает себя, то всегда можно вернуться к контролируемому образу жизни, хотя это может потребовать неприятных, порой даже непосильных действий. Поэтому каждое жизненно важное решение необходимо основательно взвесить.

Легко ли таким детям социализироваться?

Марина А.: У таких ребятишек комплексная задержка психомоторного и речевого развития, в более старшем возрасте ставят диагноз «умственная отсталость» (чаще всего средней или лёгкой степени), многие с инвалидностью. Ещё задержка полового развития: пятнадцатилетние подростки выглядят на восемь лет. Поэтому задержка есть и в социальном развитии. И тут либо домашнее обучение, либо коррекционные садики и школы. Многое зависит от среды и семьи. Всё индивидуально: есть случаи, когда и дети худые, и по развитию почти не уступают обычным детям.

Синдром мало изучен, поэтому важно, чтобы у родителей была поддержка, хотя бы моральная. Где им искать друг друга?

Марина А.: У нас есть общий чат родителей, у которых детки с таким синдромом.

Марина В.: Сейчас в этом чате около двухсот человек, но не все активны. Чаще всего родители не готовы открыто говорить о диагнозе. Приводя ребёнка в садик или в школу, объясняют отклонения в развитии, например, родовой травмой. Но есть несколько человек, которые готовы об этом говорить. Они заводят инстаграмы, пишут статьи на Яндекс.Дзене. И через них родители попадают в общий чат.

Трудно ли было смириться с тем, что ваш ребёнок болен?

Марина А.: Два года назад, когда я узнала о синдроме, написала текст для поста в инстаграме, но опубликовала его только недавно (Марина открыто рассказала о заболевании сына на аудиторию в 88 тысяч человек. — Примеч. ред.). У меня не было проблем с принятием. Конечно, потребовалось время, чтобы собраться, но я быстро взяла себя в руки и поняла, что раз в моей жизни произошла такая ситуация, то надо сделать что-то полезное. Я решила использовать свои ресурсы, чтобы донести до людей информацию и помочь тем, кому это необходимо. Пришлось немного подождать, пока остальные члены семьи тоже будут готовы говорить, и эта готовность совпала с открытием фонда, поэтому решила приурочить.

• Марина Вербивская с дочкой Кристиной
• Марина Амулина с сыновьями Леоном и Робертом

Марина В.: Мой момент принятия начался ещё во время беременности, когда я поняла, что есть какие-то сложности. Как и у всех, когда узнала диагноз, был шок. Месяц в слезах. Я не могла брать ребёнка на руки, потому что она была слишком слаба, лежала под трубками. Но я знала, что когда мы приедем домой, там нас будут ждать и любить несмотря ни на что пять членов нашей семьи, мои родители и родители мужа. Эта любовь важнее, чем какое-то отклонения от нормы.

А как складываются отношения Роберта и Кристины с другими вашими детьми?

Марина А.: Старший сын, Леон, ждал братика. Целовал живот, когда я была беременна. Он с такой нежностью к нему относится с самого рождения. Во время кормлений, когда я через трубку заливала Роберту молочко, Леон сидел рядом и держал братика за руку, очень ответственно подходил к этому процессу. А ведь у них разница в возрасте меньше двух лет. И сейчас он так радуется успехам брата. Например, когда Роб пытается стоять, Леон прибегает и рассказывает мне: «Ты представляешь, Роберт стоял! Я считал до трёх, а он стоял!» Я очень рада, что у Роберта есть старший брат, он огромная поддержка для всех.

Леон с младшим братом Робертом

Марина В.: Кристина — мой пятый ребёнок, и другие дети видят, что она отличается, задают вопросы. Я считаю, что главное в отношении с детьми — честность, поэтому я им всё объясняю. Они мне помогают следить за ней, играют с ней, делают вместе развивающие зарядки. Волнуются за неё, когда ей нужно уколы ставить. Мы их называем уколами силы. Вся семья вовлечена.

Как вас поддерживают мужья?

Марина А.: Без моего мужа и его поддержки я бы не справилась. Когда я узнала о диагнозе, позвонила ему и плакала, а он сказал: «Я не понимаю, почему ты так реагируешь, ничего страшного не случилось, мы со всем справимся». В тот момент он придал мне невероятных сил. Мой муж — моя самая большая опора. И у нас очень большая и любящая семья, она дарит непоколебимое чувство заботы и защиты, бесконечной любви и нежности. Роберт это однозначно чувствует.

Марина В.: Мой муж помогает мне и психологически, и физически. Всегда готов подхватить. Он очень активный с детьми, и им не страшно ничего в этой жизни. Он не относится к Кристине как к какому-то нездоровому ребёнку — точно так же играет, щекочет, подбрасывает. Но мы понимаем, что есть семьи, у которых такого нет, и мужчины уходят. Мы хотим показывать положительный опыт, что можно жить ещё и так.

Как вы объединились и создали фонд?

Марина В.: Раньше не было толкового, юридически подкреплённого и управляемого объединения для помощи людям с синдромом Прадера — Вилли, поэтому многие родители, попадая в эту историю, задумывались, чтобы открыть что-то. Но рынок некоммерческих организаций не поддерживается государством — это как в омут с головой. Поэтому, когда я попала в чат и начала опрашивать родителей, почти никто не готов был идти со мной в бой. Откликнулось несколько человек. Сейчас нас пятеро. Мы все мамы ещё совсем маленьких детей, поэтому заинтересованы в создании фонда. Мы работаем на энтузиазме и делаем всё за счёт собственных ресурсов.

Фонд существует совсем недавно, кто-нибудь уже обращался за помощью?

Марина В.: Да, уже подписан первый договор на оплату важного исследования для детей с таким диагнозом — полисомнографии. Мы сделали это для одной прекрасной малышки из Санкт-Петербурга. Это дорогостоящее исследование, вряд ли оно когда-нибудь войдёт в систему ОМС, но если не получить такие данные о состоянии ребёнка, это действительно может привести к летальному исходу. Сегодня мы готовы оплатить ещё несколько таких исследований, но пока наша деятельность в основном информационная.

И в чём она заключается?

Марина В.: Во всём мире май — месяц осведомлённости о синдроме. В инстаграм-аккаунте фонда мы выпустили 15 фактов о заболевании (напомним, что синдром Прадера — Вилли связан с нарушением 15-й хромосомы. — Примеч. ред.) и получили первую волну благодарностей от родителей. Открыли сайт, сделанный от и до руками Марины, а на сайте — плагин для сбора денег. Сейчас ведём первые сборы, совсем небольшие.

Марина А.: Сейчас наша главная задача — просветительская. И особенно важно просвещать врачей. Потому что самая главная проблема — врачи не знают об этом заболевании. И очень часто родители поздно узнают о диагнозе, когда есть уже сильное ожирение. Хотелось бы, чтобы такие случаи были единичными, чтобы диагностика и коррекция были ранними.

К слову о коррекции, единственное эффективное средство терапии синдрома Прадера — Вилли сегодня — рекомбинантный гормон роста. А в России есть всего несколько эндокринологов, имеющих опыт работы с ним. Не каждый врач-эндокринолог в поликлинике решится назначить его. Так тянется время, а потом бывает уже поздно начинать. Большинство людей с синдромом в России не получают этого лечения.

Понятно, что ваша деятельность только-только началась, но как в будущем фонд планирует помогать людям с этим заболеванием?

Марина В.: Мы ставим своей миссией поддержку людей с синдромом Прадера — Вилли на каждом этапе их жизни. Хотим выпустить книги и брошюры для распространения — врачи в поликлиниках и центрах здоровья должны знать симптоматику болезни и иметь протокол работы с ней. Ещё одна задача — просвещение учителей, воспитателей, просто обычных людей, которые живут рядом с нами. В перспективе мы должны дать таким детям профессию, создать места, где люди с синдромом могли бы комфортно работать. И, конечно, оказывать адресную помощь тем семьям, которые не могут справиться самостоятельно.

Марина А.: Финансовая помощь очень важна — мы хотим, чтобы дети проходили качественную реабилитацию, получали своевременное лечение и диагностику сопутствующих заболеваний. Всё это требует больших затрат. Каждые два месяца мы проходим реабилитацию, которая стоит 200–300 тысяч рублей. Мы её получаем бесплатно, потому что мы москвичи, а в регионах такой возможности нет. Между тем есть ещё другие терапии: массаж, разные врачи, которых нужно посещать, — глаза, зубы, ортопедические проблемы.